Синдром Хангтінтона
Синдром Хангтінтона, або як його ще називають хорея Гентінгтона, - це спадкове хронічне нейродегенеративне захворювання, що має властивість прогресувати, що супроводжується розладами руху і психіки. Причиною захворювання є дефект одного з генів людини, що полягає у виробленні патологічного білка, що порушує нормальний внутрішньоклітинний обмін і призводить до появи біохімічних порушень у тканинах і корі головного мозку.
Як передається хорея Гентінгтона?
Недуг передається за аутосомно-домінантним типом. Ймовірність того, що синдром Гентінгтона передасться дитині у спадок, становить 50%. Слід при цьому додати, що складність діагностування даного захворювання полягає у повільному розвитку та пізньому прояві його симптомів (зазвичай у 35-45 років). Існує 2 типи синдрому:
- Класична хорея Гентінгтона може передаватися від будь-кого з батьків і характеризується пізнім проявом симптомів і повільною течією. Медицині відомі випадки виявлення симптомів у людей, які досягли похилого віку і померли з іншої причини. Середня тривалість життя пацієнтів, які страждають цим захворюванням, становить 15 років.
- Вестфаль-варіант зустрічається в 7-10% від загального числа хворих, передається, практично не перериваючись, з покоління в покоління, виключно по батьківській лінії. Цей різновид ще називають ювенільною формою, тому що, як правило, його симптоматика проявляється досить рано, до досягнення пацієнтів двадцятирічного віку. Хвороба швидко прогресує, тому і середня тривалість життя страждаючих хореєю становить близько 8 років. Смерть хворого настає в результаті ускладнень, супутніх недугу.
Симптоми захворювання хорея Гентінгтона
Як вже було описано вище, хвороба прогресує настільки повільно, що її перші симптоми проявляються після 35 років:
- інтелектуальні розлади виражаються зниженням уваги, повільністю мисливського процесу, зміною особистості;
- фізичні розлади проявляються в неритмічних безладних рухах м 'язів, що належать до різних груп, а також ускладнення при виробленні довільних рухів;
- утруднення мови;
- безпричинна депресія, необґрунтовані напади паніки;
- ендокринні та нейротрофічні розлади;
- на останніх стадіях захворювання настає деменція (недоумство).
Хорея Гентінгтона: лікування
Хірургічне втручання при лікуванні синдрому Гентінгтона не застосовується, в той же час вчені намагаються знайти препарати і речовини, здатні блокувати синтез патологічно довгих ланцюгів білка. Незважаючи на всі досягнення сучасної медицини, ця недуга вважається невиліковною, проте можна уповільнити або купірувати прояв тих чи інших її симптомів, застосовуючи для цього наступні препарати:
- антагоністи допаміну (пригнічують процес гіперкінезу);
- тетрабеназин (знижує тяжкість симптоматики);
- антидепресанти (у разі яскраво вираженої депресії);
- нейролептики;
- вальпроева кислота (для зняття клонічних судомів).