Епіспадія та екстрофія сечового міхура. Лікування, реабілітація

Яке щастя для батьків, коли їхній малюк народжується здоровим. На жаль, так буває не у всіх. Існують десятки вроджених вад, з перших хвилин появи малюка на світ ставлять під загрозу його життя. Одна з найважчих - екстрофія сечового міхура. За статистикою, вона зустрічається вкрай рідко і реєструється приблизно в 1 випадку на 30 тисяч народжених живих немовлят. Це усереднене значення, тому що в окремих районах число дітей з таким пороком може підніматися до 1:10 000 або опускатися до 1:50 000. Але батькам, які зіткнулися з такою проблемою, немає діла до статистики, їм важливо зберегти життя дитини і виростити її повноцінною людиною. Що ж це за аномалія і які шанси у народжених з нею малюків?

Як влаштована сечовибідна система людини

Краще зрозуміти, що таке екстрофія сечового міхура, допоможуть знання правильної будови сечовидної системи. Спрощено це виглядає так: з нирок при фільтрації крові виділяється сеча, яка по сечовиках надходить у сечовий міхур. Це порожній орган, здатний розтягуватися, що дає можливість рідині в ньому накопичуватися до певних меж і тільки потім виводитися назовні по сечовипускальному каналу. У місці, де цей канал починається, а сечовий міхур закінчується, є спеціальний м 'яз, званий сфінктером. Її призначення - запобігати витіканню сечі мимовільно. Розташовується сечовий міхур внизу живота, в лобковій області. Як і всі внутрішні органи, від зовнішнього світу він прикритий тканинами тіла, зокрема передньою стінкою черевики. Його власні стінки складаються з декількох шарів - слизового, підслизового, м 'язового, інших - і пронизані множинними кровоносними судинами, що визначають його колір. Пряма кишка розташовується безпосередньо біля сечового міхура, але їх стінки і шар тканин перешкоджають змішанню сечі і калових мас.

Зовнішні характеристики патології

Екстрофія сечового міхура діагностується неозброєним оком з перших миттєвостей життя дитини. При даній патології відсутня ділянка черевики, тобто в області лобка є отвір, розміри якого можуть варіюватися від 3 до 12 см. В результаті подібної патології сечовий міхур виявляється зовні тіла. Його передня стінка також відсутня, але робота сечовиків не порушена. Моча, що надходить у них з нирок, виділяється краплями або струменями в те, що залишилося від сечового міхура, а далі через дірку в черевику виходить назовні. Кровоточивості при цьому немає, оскільки краї розсічень стінок живота і бульбашки сформовані і не мають пошкоджених кровоносних артерій. Однак відкрита слизова завжди легко травмується навіть від дотиків пелюшок. Інші видимі оку дефекти - занадто низьке розташування пупка або повна його відсутність і більш високе положення ануса. Одним з непомітних на перший погляд дефектів є розбіжність (поворот) лобкових кісток. Від норми цей показник може істотно відрізнятися (різниця становить до 7 см), що надалі сильно змінює ходу. Хворі, у яких вчасно не виправили це відхилення, пересуваються, перевалюючись з боку в бік (як качка). Незважаючи на всю складність патології, новонароджений цілком життєздатний, активний і при правильному лікуванні має хороші шанси.

Епіспадія

Ця вроджена вада може бути самостійною, але дуже часто вона є супутнім додатковим дефектом у тих, у кого констатована екстрофія сечового міхура. Епіспадія - це розщеплення стінки сечовипускального каналу. Вона буває неповною (розщеплений тільки кінчик) або тотальною (сечовипускальний канал повністю розщеплений від зовнішнього краю до сечового міхура). Лікування цього дефекту проводять тільки хірургічно, причому якщо епіспадія є самостійним захворюванням, операцію дитині роблять тільки після досягнення віку 1-3 років, але у випадках, коли порок супроводжує екстрофію сечового міхура, що вимагає негайного втручання, операція з усунення епіспадії може проводитися і в більш ранні терміни.

Причини

Точної відповіді на питання про те, чому виникає екстрофія сечового міхура у дітей, поки немає. Вченим тільки вдалося виявити, що патологія має місце, якщо в період формування органів і тканин (4-5 тижнів після зачаття) у ембріонів раптом відбувається збій у поділі і з 'єднанні клітин. У результаті цього клоакальна мембрана не може закритися, і сечовий міхур опиняється поза організмом. Чому порушується процес ділення клітин? Фахівці називають спільні для всіх вад розвитку причини:

• куріння та вживання алкоголю під час вагітності;
• тиреотоксикоз;
• цукровий діабет;
• інфекційні захворювання;
• гормональні порушення;
• гіперплазія надниркових;
• побічні дії ліків;
• хімічні отруєння та інші.

Лабораторним шляхом встановлено, що на появу екстрофії у піддослідних тварин великий вплив мав вплив препаратів з кортизоном.

Багато фахівців не виключають і генетичну природу захворювання, Так, у батьків з екстрофією сечового міхура і в сім 'ях, де є родичі з цією недугою (дядьки, тітки, племінники), ймовірність народження дитини з такою ж відхиленням становить 1:70, а в сім 'ях, де вже є хвора дитина, 1:100. Але відразу в обох близнюків цей дефект спостерігається рідко і майже ніколи, якщо вони однояйцеві.

Чи потрібна діагностика?

За зовнішніми ознаками будь-яким лікарем з перших секунд народження дитини безпомилково діагностується екстрофія сечового міхура. Фото, що демонструють, як цей дефект може виглядати, не можна назвати приємними, тому ми їх не публікуємо (цілком достатньо схематичних зображень). Начебто все ясно, але діагностику з метою виявлення всіх можливих супутніх відхилень провести необхідно. По-перше, потрібно дослідити сечу на предмет перебування в ній перитонеальної рідини і серозного ексудату.

Також необхідно зробити цистоскопію, УЗД, томографію та ендоскопію. Як правило, показані і генетичні дослідження для підтвердження або виключення синдромів Дауна і Едвардса.

Вади сечовидної системи у хлопчиків

Невблаганна статистика свідчить, що у хлопчиків екстрофія сечового міхура, а з нею і епіспадія, спостерігаються в 2-5 разів частіше, ніж у дівчаток. Через відмінності в будові статевих органів вроджені патології сечовевидної системи у дівчаток і хлопчиків дещо відрізняються. Супутніми захворюваннями у представників чоловічої статі в дитинстві може бути крипторхізм, недорозвиток яєчок, аплазія передміхурової залози, а надалі і хвороба Пейроні (викривлення члена). Вже в немовлятку у хлопчиків з естрафією сечового міхура помітно значне зменшення, порівняно з нормою, розмірів статевого члена, в окремих випадках його може і зовсім не бути. Це відбувається за рахунок того, що лонні кістки, повертаючись, як би підтягують вгору кавернозні тіла, заважаючи їх з 'єднанню. Якщо екстрофія трапилася спільно з епіспадією, у хлопчиків спостерігається розсічення головки статевого члена і розташування ануса ближче до мошонки.

Екстрофія сечового міхура у дівчаток

У представниць слабкої статі це захворювання зустрічається вкрай рідко. Супутніми дефектами тут можуть бути недорозвинені статеві губи і/або вологичок, розщеплення клітора, зміщення ануса ближче до вологалища, до 1,5 см більш низьке розташування шийки матки (в деяких випадках вона добре видна). Загалом у дітей обох підлог спостерігається зменшення обсягу сечового міхура, відсутність сфінктера, неправильне розташування сечовиків, проблеми з нирками, печінкою, селезінкою, можливі і генетичні відхилення.

Догляд за новонародженими з патологією сечовевидної системи

Розрізняють 3 ступені екстрофії сечового міхура:

1. Діра в черевику до 4 см, супутні дефекти відсутні.

2. Розбіжність тканин черевики і лобкових кісток до 5-6 см, є 1-2 супутні дефекти.

3. Кілька важких супутніх дефекту (тотальна епіспадія, екстрофія клоаки та інші), розбіжність черевики і лобкових кісток від 8 см.

При будь-якій мірі деформацій сеча дитини постійно виливається на слизові, чим викликається їх запалення, аж до перитоніту і пієлонефриту. Слизові страждають і від дотиків пелюшки, серветок, інших покривних матеріалів, і від гіпотермії, і від втрати слизовими вологи. Тому екстрофія сечового міхура у новонароджених дітей вимагає максимальної стерильності і створення прийнятних умов навколишнього середовища. Щоб уникнути заражень малюкам екстрено проводять курси антибактеріальної терапії і, якщо є можливість, поміщають їх у кувези (маленькі бокси).

Моча, що постійно виливається, може призвести до дерматиту, а також спровокувати папіломні нарости, що утворюються вже на 3-4 тижні життя немовляти.

Ще один недобрий симптом: дитина через подразнення слизових і найсильнішого дискомфорту відмовляється від їжі, погано спить і, як наслідок, відстає в розвитку.

Лікування

Лише хірургічним шляхом на даному етапі розвитку медицини лікується екстрофія сечового міхура. Тотальна епіспадія, якщо вона супроводжує вищеназвану аномалію, значно ускладнює і без того важке і небезпечне для життя малюка втручання. Операцій, як правило, проводять багато. Першу, на думку більшості лікарів у світі, потрібно робити практично відразу після народження, у віці дитини 1-10 днів. Її мета - з наявних тканин створити передню стінку сечового міхура і закрити його, створити сфінктер, звести лобові кістки, якщо вистачає шкіри, закрити пролом у черевику. Якщо отвір занадто великий і тканин для його закриття у малюка не вистачає, можливо використання штучної плівки, яку згодом видаляють. Після цієї операції зникає небезпека інфікування сечостатевих органів, але зберігається нестримання сечі.

Другу операцію роблять після досягнення дитиною віку 1 року, але не пізніше 2 років. Вона полягає в пластиці статевих органів. У дівчаток, якщо немає протипоказань, вона може проводитися і при першому втручанні. У деяких клініках під час повторної операції сечовики пересаджують у сигмовидну кишку і створюють антирефлюксорний механізм, щоб позбавити дитину від нестримання сечі.

Третє хірургічне втручання виконують, коли дитина досягає віку 5 років. На цьому етапі формують шийку сечового міхура, сфінктер, виконують інші дії, що сприяють утриманню сечі (якщо це не було досягнуто раніше) і правильному розвитку сечостатевих органів.

Наступні операції проводяться за показаннями. Зокрема, процедури з відновлення утримання сечі у дівчаток виконуються навіть у 16 років, а у хлопчиків - з 17 до 18 років.

Екстрофія сечового міхура у дорослого

Оскільки в переважній більшості випадків цю патологію виправляють у дитячому віці, дорослі з екстрофією сечового міхура зустрічаються рідко. Це відбувається у випадках, коли малюку в силу багатьох причин не були зроблені операції в належний термін, або вони були проведені з помилками. Люди з цим пороком мають складнощі соціальної адаптації в колективі через недержание сечі. Ця проблема вважається однією з найважливіших. Останнім часом відомо кілька методик здійснення операцій з її усунення, але при будь-якій з них лише в 40-80 відсотках успішно виліковується екстрофія сечового міхура у дорослого. Фото нижче демонструє підготовчий етап перед операцією.

Другий важливий аспект проблеми - сексуальна адаптація дорослих, особливо чоловіків, які народилися з екстрофією сечового міхура. Незважаючи на всі зусилля лікарів, неможливо домогтися повного відновлення кавернозних тіл статевого органу чоловіків. По-перше, тому, що вони майже завжди деформовані, а по-друге, тому що їх обсягу просто не вистачає, навіть при відсіканні їх від лобкової кістки. Тому максимальна довжина пеніса практично ніколи не перевищує 6-7 см, хоча ерекція не порушена. Пацієнтам роблять операції з урогенітальної пластики, крім того, показані сеанси психотерапії та медикаментозне лікування.

Профілактика

Оскільки точні причини розгляданої нами патології невідомі, лікарі і сьогодні не можуть повною мірою відповісти на питання про те, чому виникає екстрофія сечового міхура. Профілактика полягає в утриманні вагітної від куріння, наркотиків, алкоголю. Також слід обов 'язково проводити обстеження на наявність вірусів герпесу, краснухи, сифілісу, токсоплазмозу та інших ембріотоксичних інфекцій. Важливу роль відіграє і генетична консультація, особливо якщо в сім 'ї вже є хворі з естрофією або епіспадією сечового міхура. Це відхилення добре показує УЗД, яке дає право жінці вирішувати, залишати їй хвору дитину чи ні.

Люди, які народилися з цією патологією, все життя повинні спостерігатися біля уролога. Велике значення для них має і дотримання дієти, що виключає все солоне, гостре, перчене, алкоголь і вживання великих обсягів рідини.