Галактоземія: що це таке? Ознаки та лікування

Багатьох батьків турбує, чому їхні новонароджені крихти часто зригують, відмовляються від годувань, вередують. Іноді в таких випадках малюку лікарі ставлять діагноз галактоземія. Що це таке? Наскільки серйозно це захворювання? Чим воно викликане? Як його лікувати? У нашій статті ми намагатимемося відповісти на всі ці запитання.

Галактоземія - що це таке?

Дане захворювання характеризується порушенням нормального процесу вуглеводного обміну. У його основі лежить відсутність перетворення галактози на глюкозу через мутацію відповідального за це гена. Галактоземія у дітей зустрічається дуже рідко. Так, на 50000 випадків припадає тільки один з даним діагнозом. Через те, що організм дитини не може утилізувати галактозу, вражаються нервові, зорові та травні системи.

У перший раз захворювання було діагностовано і описано в 1908 році. Дитина страждала від сильного виснаження. Після того, як скасували молочне харчування, галактоземія, симптоми якого доставляли масу занепокоєння малюку, зникли.

Причини захворювання

Основною причиною галактоземії є генна мутація. Ця недуга відноситься до вроджених захворювань з аутосомно-рецесивним типом спадкування. Таким чином, галактоземія у новонароджених з 'являється в тому випадку, коли малюк успадковує дві копії мутованого гена від батька і матері.

Люди, які мають у себе цей дефект, можуть страждати від даного захворювання, що протікає як у важкій, так і в легкій формах. Галактоза потрапляє в організм людини спільно з молочним цукром, який міститься в їжі. У тих, хто страждає від цієї недуги, перетворення галактози в глюкозу відбувається не повністю. Залишки накопичуються в тканинах органів і в крові. Це дуже шкідливо, оскільки вони токсично діють на печінку, кришталик ока і на нервову систему.

Галактоземія: симптоми у новонароджених

Виділяють три види захворювання: класичну, негритянську і "" Дюарте "". Останній характеризується відсутністю будь-яких ознак.

В основному, при даній недузі відзначається непереносимість молочних і кисломолочних продуктів, ураження нирок, очей і печінки, сильне виснаження, аж до анорексії, затримка психічного і моторного розвитку.

Ознаки захворювання з 'являються практично відразу ж після народження малюка. Багато в чому симптоми залежать від характеру перебігу недуги.

Ознаки тяжкого ступеня захворювання

Симптоми галактоземії з 'являються після того, як малюк спробує суміш або грудне молоко.

Дана ступінь недуги найчастіше характерна для грудничків з вагою більше 5 кг і ознаками жовтяниці новонароджених. Також у таких дітей спостерігається зниження рівня цукру в крові і судоми. Малюк рясно зригує після кожного годування. Стілець у нього водянистий, а через дефіцит факторів згортання крові на шкірі утворюються крововиливи.

Коли малюк досягає віку 2 місяці, додаються такі симптоми, як двостороння катаракта, ниркова недостатність і гіпотрофія через відмову дитини від їжі.

У віці 3 місяці (за відсутності належного лікування) до раніше описаних ознак додаються цироз печінки, гепатоспленомегалія, асцит і затримка психічного та моторного розвитку.

При даній мірі галактоземії у дитини розвивається сильна печінкова і ниркова недостатність, приєднуються інфекції і спостерігається важке виснаження. В даному випадку, якщо діагностування захворювання проводиться не вчасно, то можливий летальний результат.

Які симптоми є у недуги середнього ступеня тяжкості?

Як правило, в цій ситуації у новонародженого спостерігається блювота після годування або вживання суміші. Педіатр візуально і за результатами УЗД може діагностувати збільшення печінки. Також відзначається жовтяниця та анемія у малюка. До інших ознак середнього ступеня тяжкості галактоземії належать катаракта і затримка моторного і психічного розвитку.

Звичайно ж, в даному випадку симптоми набагато легші. Але, яким би за тяжкістю не було захворювання, воно повинно бути виявлено і проліковано. В іншому випадку можливі серйозні ускладнення зі здоров 'ям малюка.

Легкий ступінь галактоземії

Ця форма хвороби може протікати без всяких симптомів. Про її наявність можна дізнатися, здавши аналізи на необхідні ферменти.

Також при легкому ступені галактоземії буває ураження центральної нервової системи, розлад травлення і катаракта.

До основних симптомів даної форми захворювання відносяться відмова малюка від грудей, незважаючи на те, що він голодний, малий набір у вазі і зрості. До них приєднується блювота після прийому молока і затримка мовного розвитку. Через все це при несвоєчасному лікуванні утворюються хронічні захворювання печінки.

Які можуть бути ускладнення?

За відсутності терапії можливі серйозні наслідки галактоземії:

• Сепсіс. Цей вид ускладнення спостерігається біля грудничків. Дуже небезпечний летальним результатом.
• Олігофренія.
• Синдром виснаження яєчників.
• Цироз печінки.
• Первинна аменорея.
• Моторна алалія.
• Крововилив у склоподібне тіло ока.

Даних ускладнень можна уникнути, якщо при підозрі на захворювання відразу звернутися до фахівця і отримати правильне лікування. Пам 'ятайте, здоров' я організму малюка у ваших власних руках.

Як проводиться діагностика?

Для того, щоб не було тяжких наслідків недуги, слід здати аналіз на галактоземію. Існує можливість діагностувати захворювання, коли плід знаходиться ще в утробі матері. У цьому випадку береться аналіз амніотичної рідини або проводиться біопсія хоріона.

Скринінг на захворювання робиться абсолютно всім новонародженим. Так, доношеним дітям він проводиться на четверту добу, а недоношеним - на десяті. Для аналізу береться капілярна кров, яка наноситься на фільтрувальний папір. У генетичну лабораторію аналіз доставляється у вигляді сухої плями.

Якщо раптом у результаті скринінгу з 'являються підозри на синдром галактоземії, то проводиться повторна діагностика для підтвердження або спростування діагнозу. При позитивному результаті аналіз повинен показати високий рівень галактози або мінімальний рівень розщеплюючого його ферменту.

Існують й інші методи діагностики. Так, іноді в медичній установі фахівці проводять збір сечі з метою досліджувати рівень галактози в ній. Крім того, у малюка береться аналіз крові після того, як його навантажать глюкозою.

Новонародженим з підтвердженим діагнозом проводять біомікроскопію ока, електроенцефалографію, пункційну біопсію печінки та УЗД черевної порожнини. Для визначення ступеня ураження внутрішніх органів береться загальний і біохімічний аналіз крові та сечі. Якщо початковий діагноз буде підтверджено, слід звернутися за консультацією до таких фахівців, як генетик, дитячий офтальмолог і невролог.

Існує ще одне захворювання, що має подібні ознаки. Називається воно фенілкетонурія. Галактоземія має від нього одну ключову відмінність, що полягає в тому, що вона передається у спадок, тобто, є вродженим. При фенілкетонурії малюк народжується здоровим. Також галактоземію слід відрізняти від таких захворювань, як гепатит і муковісцидоз, гемолітична жовтяниця новонароджених і цукровий діабет.

Які є особливості харчування у дітей з даним діагнозом?

При галактоземії, симптоми у новонароджених, які підтверджуються результатами аналізів, потребують ретельного лікування. Останнє полягає в правильному дієтичному харчуванні малюка. З раціону дитини довічно виключаються молочні продукти.

Новонароджених, які знаходяться на грудному вигодовуванні, переводять на штучне. Є суміші, у складі яких є тільки синтетичні амінокислоти або ізолять соєвого білка. До них належать продукти фірм "Нутрітек", "Хумана", "Мід Джонсон", "Нутріція". Спеціалізовані суміші вводяться поступово. При цьому кількість грудного молока з кожним разом зменшують. Як тільки малюк стає готовий до введення прикорму, також необхідно бути уважним. Дитині не можна давати бобові та продукти, в яких є молоко.

Дітям з вродженою галактоземією можна соки, пюре з фруктів і овочів, яєчний жовток, рибу, рослинне масло. Категорично заборонено вживати молочні каші, сир, кисломолочні продукти і вершкове масло.

Дітям, яким виповнився рік, також потрібно дотримуватися вищеописаної дієти. Крім того, страждаючим галактоземією слід виключити з раціону харчування продукти, які містять галактозу: шпинат, какао і горіхи, боби, квасоля, чечевиця. Протипоказані і деяка їжа тваринного походження: ліверна ковбаса, печінка і паштет.

Лікування захворювання за допомогою медикаментів

Ми відповів на питання, галактоземія, що це таке. Лікувати його потрібно не тільки дієтою, а й медикаментозними засобами. Залежно від ступеня тяжкості захворювання малюкам можуть призначити ряд лікарських препаратів, які виконують підтримувальну функцію.

Для поліпшення обмінних процесів прописують вітаміни і препарат "Калія оротат". Також призначаються препарати кальцію, оскільки дитячий організм відчуває брак цього мікроелемента через те, що в раціоні малюка відсутні молочні продукти. Крім того, призначають антиоксиданти, судинні препарати та гепатопротектори. У випадках, коли печінка не здатна синтезувати фактори згортання крові, роблять обмінну гемотрансфузію.

Прогнози

У випадку, коли захворювання діагностується на перших етапах, лікування проводиться правильне і суворо дотримується дієта, можна уникнути розвитку таких ускладнень, як катаракти, цирозу печінки та олігофренії. Якщо ж терапія розпочата із запізненням, вже після ураження центральної нервової системи, то метою лікування буде тільки уповільнення процесу розвитку недуги. На жаль, важкі ступені галактоземії можуть призводити до летального результату.

Дитина, у якої підтверджений діагноз, отримує групу інвалідності. Також він все життя перебуває на обліку у таких фахівців, як генетик, педіатр, невролог, окуліст.

Чи можливо уникнути хвороби?

Відповідаючи на запитання, галактоземія, що це таке, ми пояснили, що це досить рідкісне захворювання, яке, як інші недуги, потребує профілактичних заходів. Вони полягають у ранній діагностиці і в оцінці ймовірності появи галактоземії у малюка.

Для цього виявляють сім 'ї, в яких є високий ризик виникнення даної недуги. Для новонароджених ще в пологовому будинку проводять скринінг. Робиться це для того, щоб згодом уникнути ускладнень. При виявленні захворювання проводиться якнайшвидше переведення на штучне вигодовування. Для сімей, де є хворі цією недугою, проводять медико-генетичні консультування.

Вагітним, які знаходяться в групі ризику, слід обмежити себе у вживанні молочних і кисломолочних продуктів.

Пам 'ятайте: рання діагностика, вчасно розпочате лікування, правильний раціон харчування, дотримання дієти забезпечить вашій дитині здоров 'я і хороше майбутнє.