"" Ген "", "" геном "", "" хромосома "" - слова, які знайомі кожному школяреві. Але уявлення про це питання досить узагальнене, оскільки для поглиблення в біохімічні дебрі потрібні спеціальні знання і бажання все це розуміти. А воно, якщо і присутнє на рівні цікавості, то швидко зникає під вагою викладу матеріалу. Спробуємо розібратися в хитросплетіннях спадкової інформації в науково-полярній формі.
Що таке ген?
Ген - це найменша структурна і функціональна частинка інформації про спадковість у живих організмів. По суті він являє собою невелику ділянку ДНК, в якій міститься знання про певну послідовність амінокислот для побудови білка або функціональної РНК (з якою також буде синтезовано білок). Ген визначає ті ознаки, які будуть успадковуватися і передаватися нащадками далі по генеалогічному ланцюгу. У деяких одноклітинних організмів існує перенесення генів, який не має відношення до відтворення собі подібних, він називається горизонтальним.
"" На плечах "" генів лежить величезна відповідальність за те, як буде виглядати і працювати кожна клітина і організм в цілому. Вони керують нашим життям від моменту зачаття до останнього подиху.
Перший науковий крок вперед у вивченні спадковості був зроблений австрійським ченцем Грегором Менделем, який в 1866 році опублікував свої спостереження про результати при схрещуванні гороху. Спадковий матеріал, який він використовував, чітко показував закономірності передачі ознак, таких як колір і форма горошин, а також квітки. Цей монах сформулював закони, які сформували початок генетики як науки. Успадкування генів відбувається тому, що батьки віддають своєму чаду по половинці всіх своїх хромосом. Таким чином, ознаки мами і тата, змішуючись, утворюють нову комбінацію вже наявних ознак. На щастя, варіантів більше, ніж живих істот на планеті, і неможливо відшукати двох абсолютно ідентичних істот.
Мендель показав, що спадщина складних завдаток не змішується, а передається від батьків нащадкам у вигляді дискретних (відокремлених) одиниць. Ці одиниці, представлені в особин парами (алелями), залишаються дискретними і передаються по наступних поколіннях у чоловічих і жіночих га ліпметах, кожна з яких містить по одній єдині колиці з кожної пари. У 1909 році данський ботанік Йогансен назвав ці одиниці генами. У 1912 році генетик зі Сполучених Штатів Америки Морган показав, що вони перебувають у хромосомах.
Відтоді минуло понад півтора століття, і дослідження просунулися далі, ніж Мендель міг собі уявити. На даний момент вчені зупинилися на думці, що інформація, що знаходиться в генах, визначає зростання, розвиток і функції живих організмів. А може бути, навіть і їх смерть.
Класифікація
Структура гена містить не тільки інформацію про білку, а й вказівки, коли і як її зчитувати, а також порожні ділянки, необхідні для поділу інформації про різні білки і зупинки синтезу інформаційної молекули.
Існує дві форми генів:
- Структурні - вони містять інформацію про будову білків або ланцюгів РНК. Послідовність нуклеотидів відповідає розташуванню амінокислот.
- Функціональні гени відповідають за правильну структуру всіх інших ділянок ДНК, за синхронність і послідовність її зчитування.
На сьогоднішній день вчені можуть відповісти на питання: скільки генів у хромосомі? Відповідь вас здивує: близько трьох мільярдів пар. І це тільки в одній з двадцяти трьох. Геном називається найменша структурна одиниця, але вона здатна змінити життя людини.
Мутації
Випадкова або цілеспрямована зміна послідовності нуклеотидів, що входять в ланцюг ДНК, називається мутацією. Вона може практично не впливати на структуру білка, а може повністю перекрутити його властивості. А значить, будуть локальні або глобальні наслідки такої зміни.
Самі по собі мутації можуть бути патогенними, тобто проявлятися у вигляді захворювань, або летальними, що не дозволяють організму розвиватися до життєздатного стану. Але більшість змін проходить непомітно для людини. Делеції і дупликації постійно здійснюються всередині ДНК, але не впливають на хід життя кожного окремого індивідуума.
Делеція - це втрата ділянки хромосоми, яка містить певну інформацію. Іноді такі зміни виявляються корисними для організму. Вони допомагають йому захиститися від зовнішньої агресії, наприклад вірусу імунодефіциту людини і бактерії чуми.
Диплікація - це подвоєння ділянки хромосоми, а значить, і сукупність генів, які вона містить, також подвоюється. Через повторення інформації вона гірше схильна до селекції, а значить, може швидше накопичувати мутації і змінювати організм.
Властивості гена
Кожна людина має величезну молекулу ДНК. Гени - це функціональні одиниці в її структурі. Але навіть такі малі ділянки мають свої унікальні властивості, що дозволяють зберігати стабільність органічного життя:
- Дискретність - здатність генів не змішуватися.
- Стабільність - збереження структури і властивостей.
- Лабільність - можливість змінюватися під дією обставин, підлаштовуватися під ворожі умови.
- Множинний аллелізм - існування всередині ДНК генів, які, кодуючи один і той же білок, мають різну структуру.
- Алельність - наявність двох форм одного гена.
- Специфічність - одна ознака = один ген, що передається у спадок.
- Плейотропія - множинність ефектів одного гена.
- Експресивність - ступінь вираженості ознаки, яка кодується даним геном.
- Пенетрантність - частота зустрічуваності гена в генотипі.
- Ампліфікація - поява значної кількості копій гена в ДНК.
Геном
Геном людини - це весь спадковий матеріал, який знаходиться в єдиній клітці людини. Саме в ньому містяться вказівки про побудову тіла, роботу органів, фізіологічні зміни. Друге визначення цього терміну відображає структуру поняття, а не функцію. Геном людини - це сукупність генетичного матеріалу, упакованого в гаплоїдному наборі хромосом (23 пари) і відноситься до конкретного виду.
Основу геному становить молекула дезоксирибонуклеїнової кислоти, добре відома як ДНК. Всі геноми містять принаймні два види інформації: кодована інформація про структуру молекул-посередників (так званих РНК) і білка (ця інформація міститься в генах), а також інструкції, які визначають час і місце прояву цієї інформації при розвитку організму. Самі гени займають невелику частину геному, але при цьому є його основою. Інформація, записана в генах, - свого роду інструкція для виготовлення білків, головних будівельних цеглинок нашого тіла.
Однак для повної характеристики геному недостатньо закладеної в ньому інформації про структуру білків. Потрібні ще дані про елементи генетичного апарату, які беруть участь у роботі генів, регулюють їх прояв на різних етапах розвитку і в різних життєвих ситуаціях.
Але навіть і цього мало для повного визначення геному. Адже в ньому присутні також елементи, що сприяють його самовідтворенню (реплікації), компактній упаковці ДНК в ядрі і ще якісь незрозумілі поки ще ділянки, іноді звані "егоїстичними" (тобто нібито службовцями тільки для самих себе). З усіх цих причин зараз, коли заходить мова про геном, зазвичай мають на увазі всю сукупність послідовностей ДНК, представлених у хромосомах ядер клітин певного виду організмів, включаючи, звичайно, і гени.
Розмір і структура генома
Логічно припустити, що ген, геном, хромосома відрізняються у різних представників життя на Землі. Вони можуть бути як нескінченно маленькими, так і величезними і вміщати в собі мільярди пар генів. Структура гена також залежатиме від того, чий геном ви досліджуєте.
За співвідношенням між розмірами генома і числом вхідних генів можна виділити два класи:
- Компактні геноми, що мають не більше десяти мільйонів підстав. У них сукупність генів суворо корелює з розміром. Найбільш характерні для вірусів і прокаріотів.
- Великі геноми складаються більш ніж з 100 мільйонів пар підстав, що не мають взаємозв 'язку між їх довжиною і кількістю генів. Частіше зустрічаються в еукаріотів. Більшість нуклеотидних послідовностей у цьому класі не кодують білків або РНК.
Дослідження показали, що в геномі людини перебуває близько 28 тисяч генів. Вони нерівномірно розподілені по хромосомах, але значення цієї ознаки залишається поки загадкою для вчених.
Хромосоми
Хромосоми - це спосіб пакування генетичного матеріалу. Вони знаходяться в ядрі кожної еукаріотичної клітини і складаються з однієї дуже довгої молекули ДНК. Їх легко можна побачити в світловий мікроскоп у процесі ділення. Каріотипом називається повний набір хромосом, який є специфічним для кожного окремого виду. Обов 'язковими елементами для них є центромера, теломери і точки реплікації.
Зміни хромосом у діленні клітини
Ген, геном, хромосома - це послідовні ланки ланцюга передачі інформації, де кожне наступне включає попереднє. Але і вони зазнають певних змін у процесі життя клітини. Так, наприклад, в інтерфазі (період між ділами) хромосоми в ядрі розташовані рихло, займають багато місця.
Коли клітина готується до мітозу (тобто до процесу поділу надвоє), хроматин ущільнюється і скручується в хромосоми, і тепер його стає видно в світловий мікроскоп. У метафазі хромосоми нагадують палички, близько розташовані один до одного і з 'єднані первинною перетяжкою, або центромерою. Саме вона відповідає за формування веретену поділу, коли групи хромосом шикуються в лінію. Залежно від розміщення центромери існує така класифікація хромосом:
- Акроцентричні - в цьому випадку центромера розташована полярно по відношенню до центру хромосоми.
- Субметацентричні, коли плечі (тобто ділянки, що знаходяться до і після центромери) нерівної довжини.
- Метацентричні, якщо центромера розділяє хромосому рівно посередині.
Ця класифікація хромосом була запропонована в 1912 році і використовується біологами аж до сьогоднішнього дня.
Аномалії хромосом
Як і з іншими морфологічними елементами живого організму, з хромосомами теж можуть відбуватися структурні зміни, які впливають на їхні функції:
- Анеуплоїдія. Це зміна загальної кількості хромосом у каріотипі за рахунок додавання або видалення однієї з них. Наслідки такої мутації можуть бути летальними для плоду, що ще не народився, а також призводити до вроджених дефектів.
- Поліплоїдія. Проявляється у вигляді збільшення кількості хромосом, кратної половини їх числа. Найчастіше зустрічається у рослин, наприклад водоростей, і грибів.
- Хромосомні аберації, або перебудови, - це зміни в будові хромосом під впливом факторів зовнішнього середовища.
Генетика
Генетика - це наука, що вивчає закономірності спадковості і мінливості, а також забезпечують їх біологічні механізми. На відміну від багатьох інших біологічних наук вона з моменту свого виникнення прагнула бути точною наукою. Вся історія генетики - це історія створення і використання все більш і більш точних методів і підходів. Ідеї та методи генетики відіграють важливу роль у медицині, сільському господарстві, генетичній інженерії, мікробіологічній промисловості.
Спадковість - здатність організму забезпечувати в ряду поколінь спадкоємність морфологічних, біохімічних і фізіологічних ознак і особливостей. У процесі спадкування відтворюються основні видоспецифічні, групові (етнічні, популяційні) та сімейні риси будови і функціонування організмів, їх онтогенезу (індивідуального розвитку). Наслідуються не тільки певні структурно-функціональні характеристики організму (риси обличчя, деякі особливості обмінних процесів, темпераменту та ін.), а й фізико-хімічні особливості будови і функціонування основних біополімерів клітини. Мінливість - різноманітність ознак серед представників певного виду, а також властивість нащадків набувати відмінності від батьківських форм. Мінливість разом із спадковістю є двома нероздільними властивостями живих організмів.
Синдром Дауна
Синдром Дауна - генетичне захворювання, при якому каріотип складається з 47 хромосом у людини замість звичайних 46. Це одна з форм анеуплоїдії, про яку говорилося вище. У двадцять першій парі хромосом з 'являється додаткова, яка привносить зайву генетичну інформацію в геном людини.
Назву своє синдром отримав на честь лікаря, Дона Дауна, який відкрив і описав його в літературі як форму психічного розладу в 1866 році. Але генетичне підґрунтя було виявлено майже на сто років пізніше.
Епідеміологія
На даний момент каріотип в 47 хромосом у людини зустрічається один раз на тисячу новонароджених (раніше статистика була іншою). Це стало можливим завдяки ранній діагностиці даної патології. Захворювання не залежить від раси, етнічної приналежності матері або її соціального становища. Впливає вік. Шанси народити дитину з синдромом Дауна зростають після тридцяти п 'яти років, а після сорока співвідношення здорових дітей до хворих дорівнює вже 20 до 1. Вік батька старше сорока років також збільшує шанси на народження дитини з анеуплоїдією.
Форми синдрому Дауна
Найбільш частий варіант - поява додаткової хромосоми в двадцять першій парі по ненаслідному шляху. Він обумовлений тим, що під час мейозу ця пара не розходиться по веретену ділення. У п 'яти відсотків хворих спостерігається мозаїцизм (додаткова хромосома міститься не в усіх клітинах організму). Разом вони становлять дев 'яносто п' ять відсотків від загальної кількості осіб з цією вродженою патологією. В інших п 'яти відсотках випадків синдром викликаний спадковою трисомією двадцять першої хромосоми. Однак народження двох дітей з цим захворюванням в одній сім 'ї незначне.
Клініка
Людину з синдромом Дауна можна дізнатися за характерними зовнішніми ознаками, ось деякі з них:
- сплощена особа;
- укорочений череп (поперечний розмір більше поздовжнього);
- шкірна складка на шиї;
- складка шкіри, яка прикриває внутрішній кут ока;
- надмірна рухливість суглобів;
- знижений тонус м 'язів;
- сплощення потилиці;
- короткі кінцівки і пальці;
- розвиток катаракти у дітей старше восьми років;
- аномалії розвитку зубів і твердого неба;
- вроджені вади серця;
- можлива наявність епілептичного синдрому;
- лейкози.
Але однозначно поставити діагноз, ґрунтуючись тільки на зовнішніх проявах, звичайно, не можна. Необхідно провести каріотипування.
Ув 'язнення
Ген, геном, хромосома - здається, що це просто слова, значення яких ми розуміємо узагальнено і досить віддалено. Але насправді вони сильно впливають на наше життя і, змінюючись, змушують змінюватися і нас. Людина вміє підлаштовуватися під обставини, якими б вони не виявилися, і навіть для людей з генетичними аномаліями завжди знайдеться час і місце, де вони будуть незамінні.