Каріотипування плоду: особливості обстеження, способи діагностики, показання, протипоказання, висновку та рекомендації гінеколога

У всі часи історії людства існували випадки народження дітей з фізичними та розумовими патологіями, викликаними різними генетичними відхиленнями. У сучасному світі, незважаючи на науковий прогрес, причини генетичних збоїв в організмі людини до кінця все ще не вивчені. Але завдяки новим відкриттям в області медицини зараз можна дізнатися про наявність патології ще до народження дитини, а в ряді випадків ще й до її зачаття. Мова йде про каріотипування плоду - аналіз, завдяки якому лікар-генетик може розпізнати генетичну аномалію у майбутнього немовляти.

Основи генетики людини

Людський організм складається з живих клітин, в ядрах яких знаходяться хромосоми - освіти, що містять, зберігають і передають спадкову інформацію. Весь набір таких утворень, а також їх кількість, розмір і структуру з початку ХХ століття в генетиці прийнято називати каріотипом.

Для кожної здорової людини характерний набір з 46 хромосом, або з 23 пар. Серед них розрізняють:

• аутосоми (містять і передають у спадок інформацію про зростання, колір очей і волосся і так далі, їх налічується 22 пари);
• статеві (від цієї пари залежить стать людини: у жінок у цій парі хромосоми однакові, у чоловіків - різні).

В ході досліджень в 70-х роках всі пари хромосом були вивчені і пронумеровані. Було прийнято, що нормальний жіночий каріотип позначається 46,ХХ, чоловічий - 46,ХУ хромосомою. Для кожної відомої хромосомної аномалії також прийняті відповідні позначення.

Суть методу каріотипування

Малюку половина хромосом передається від каріотипу матері, друга половина від батька. Тому ще до зачаття дитини пара може звернутися до генетиків для дослідження власних каріотипів, щоб зрозуміти, наскільки вони генетично сумісні, виключити можливі аномалії протікання вагітності або розвитку плоду.

Під час вагітності при необхідності проводять каріотипування плоду. На ранніх термінах ця процедура дозволяє дізнатися, чи є у майбутнього малюка генетичні вади.

Генетичний аналіз плоду, або пренатальне каріотипування, вимагає втручання в порожнину матки, а тому цю процедуру не можна назвати безпечною на 100%. Щоб уникнути ризику для матері і дитини, за наявності показань рекомендовано пройти аналіз каріотипів до настання вагітності.

Показання для аналізу майбутнім батькам

Природно, немає необхідності відвідувати генетиків всім парам, які вирішили зачати дитину. Існує перелік обставин, за яких зробити це необхідно.

Свідчення для аналізу каріотипів батьків:

• вік - один або обидва майбутніх батька старше 35 років;
• генетичні патології в роду одного з подружжя;
• жіноче безпліддя невідомої етіології;
• кілька викидів або завмерлих вагітностей в анамнезі;
• кровна спорідненість подружжя;
• гормональний збій у жінки;
• низька запліднююча здатність сперми чоловіка;
• кілька невдалих спроб екстракорпорального запліднення (ЕКО);
• шкідливі умови праці в одного або обох батьків;
• куріння, зловживання алкоголем, наркозалежність партнерів;
• народжені раніше діти з генетичними відхиленнями.

Якщо за наявності будь-якого з цих факторів провести каріотипування, аналіз допоможе впевнитися у відсутності хромосомних аномалій у майбутньої дитини.

Підготовка до діагностики

Якщо майбутні батьки вирішили все ж таки не вдаватися до каріотипування плоду, а виключити можливу патологію на етапі планування вагітності, до проведення аналізу доведеться підготуватися.

Що необхідно зробити перед проходженням генетичної експертизи:

• відмовитися від шкідливих звичок (куріння, алкоголь);
• пролікувати всі хронічні захворювання для запобігання загостренням;
• вилікувати всі гострі запальні процеси та інші хвороби;
• припинити прийом антибіотиків, будь-яких інших сильнодіючих препаратів.

Каріотип майбутніх батьків досліджується на основі їх венозної крові, а точніше, лімфоцитів, виділених з неї. Кілька днів лікарі спостерігають за їхніми змінами, аналізують кількість і структуру. Наприкінці процедури лікар-генетик інтерпретує результати, з яких стає зрозумілим, чи є загроза появи на світ малюка з генетичними аномаліями.

В яких випадках роблять каріотипування плоду?

Бувають ситуації, при яких проблем з безпліддям і виношуванням дитини не виникає. Але вже під час вагітності лікар може вказати на необхідність проведення каріотипування плоду. У цьому випадку аналіз проводиться для виявлення хромосомних порушень безпосередньо у майбутнього немовляти.

Необхідність проведення аналізу може виникнути у разі:

• підозра наявності у плоду аномалій на плановому УЗД;
• діти з генетичними захворюваннями, які раніше народилися у пари;
• вік матері, що перевищує 35 років;
• залежність від алкоголю або наркотиків у майбутньої матері (навіть у минулому);
• відхилення в аналізі крові;
• несприятлива екологічна обстановка в регіоні проживання пари;
• хвороба матері в першому триместрі вагітності;
• шкідливі умови праці обох або одного з партнерів.

У разі отримання негативних результатів аналізу лікар-генетик повинен повідомити про ймовірний ризик батькам, роз 'яснити прогнози і варіанти розвитку ситуації. Навіть у перші три місяці розвитку за допомогою молекулярного каріотипування плоду можна визначити наявність хромосомних порушень.

Визначення каріотипу завмерлого плоду

Крім усіх перерахованих вище факторів, що впливають на необхідність проведення генетичних досліджень майбутньої дитини, лікар може порекомендувати зробити каріотипування плоду при завмерлій вагітності. Це робиться для того, щоб визначити причину припинення розвитку плоду, а також допомогти запобігти подібному результату при подальшій вагітності.

Методи генетичного каріотипування

Багато батьків не погоджуються на генетичний аналіз, побоюючись за збереження вагітності. Щоб об 'єктивно оцінити ризики проведення аналізу, необхідно розібратися в існуючих методиках каріотипування плоду.

Методи проведення дослідження:

1. Інвазивний. Найбільш точний метод, проводиться шляхом проникнення в порожнину матки для забору зразків тканин для проведення аналізу. Таке втручання і викликає найбільше занепокоєнь, але виправдані вони тільки в 2-3% випадків, тобто, згідно зі статистикою, не більше 3-х зі 100 подібних процедур призводить до викидня, підтікання навколоплідних вод, кровотечі або відшарування плаценти.
2. Неінвазивний. Полягає в зіставленні результатів УЗД і біохімічного аналізу крові матері. Ця методика є абсолютно безпечною для матері і дитини, але не може гарантувати коректність результату. В основному подібні дослідження показують лише% ймовірності народження малюка з відхиленнями.

На практиці вибір методу залежить від серйозності побоювань лікаря. Присутність кількох факторів, що впливають на наявність хромосомних патологій, говорить на користь інвазивної методики.

Етапи проведення аналізу

Якщо на плановому прийомі у гінеколога заходить мова про каріотипування плоду, як береться аналіз - це одне з перших питань, що виникає у жінки. Для дослідження хромосом плоду необхідний генетичний матеріал. Для аналізу підходять пуповинна кров, ворсинки хоріону і амніотична рідина. Для їх отримання лікар за допомогою довгої голки проникає через черевну стінку в порожнину матки. Якщо говорити про болючість інвазивного методу каріотипування плоду, відгуки жінок, які пройшли через нього, говорять швидше про неприємні відчуття, ніж про біль.

Існує два варіанти проведення дослідження:

• можна перевіряти всі пари хромосом, але на це потрібно більше часу (близько двох тижнів);
• за 7 днів генетики досліджують хромосомні пари, в яких можуть міститися причини генетичних аномалій (13, 18, 21 пари і статеві хромосоми).

Завдяки дослідженню пари хромосом, що відповідає за стать дитини, вже на ранньому терміні вагітності можна дізнатися, кого чекати - хлопчика або дівчинку. Але зважаючи на існуючі ризики проведення втручання робити аналіз тільки з цією метою не рекомендується.

Які патології може виявити аналіз?

Сучасній медицині відомо понад 700 патологій, причиною яких служать генетичні відхилення. Серед них найбільш часто зустрічаються синдроми:

• Дауна - третя хромосома в 21-й парі, для хворого характерна розумова відсталість, особливості зовнішності (коротка носова кістка, вкорочений череп, косий розріз очей, маленькі вушні раковини, короткі кінцівки і пальці, збільшена мова, коротка втовщена шия).
• Патау - зайва хромосома в 13-й парі, серйозна патологія, за наявності якої діти рідко живуть понад 10 років.
• Едвардса - трисомія в 18-й парі, характерні дефекти серцево-судинної системи, також присутні зовнішні дефекти (неправильна форма черепа, вузький розріз очей, маленька нижня щелепа).
• Шершевського-Тернера - в парі статевих хромосом немає Х-хромосоми, захворювання характеризується низьким зростом, деформацією суглобів, недостатньою статевою зрілістю.

Крім перерахованих синдромів порушення в хромосомному наборі дитини може спровокувати ряд інших захворювань, серед яких:

• розумова відсталість;
• психози;
• підвищена агресивність;
• порушення роботи внутрішніх органів;
• ідіотія;
• аномалія "" котячий крик "" - крім вроджених вад, патологія відрізняється тривалим надривним плачем дитини.

На жаль, генетичні захворювання не піддаються лікуванню. Рішення з приводу збереження вагітності, у разі виявлення патології, майбутні батьки повинні приймати самостійно, без найменшого тиску з боку медичного персоналу.

Проведення аналізу з абераціями

Абераціями називають аномалії в кількості або структурі хромосом. Аналіз з абераціями проводять не плоду, а жінці, якій необхідне більш точне обстеження, оскільки для його проведення беруть більшу кількість біоматеріалу.

Така необхідність може виникнути у разі:

• передбачуваного безпліддя;
• хронічної невиношуваності вагітності (понад 3 викидні, завмирань вагітності в анамнезі);
• кількох невдалих спроб ЕКО.

Лікар-гінеколог не призначає консультацію у генетика і каріотипування без важливих причин. Своєчасне звернення до фахівців може допомогти зберегти здоров 'я матері і дитині.