Хвороба Канавана: причини, симптоми та лікування

Хвороба Канавана: причини, симптоми та лікування

Що таке хвороба Канавана ван Богарта-Бертранда? Які причини розвитку патології? У чому полягають основні прояви недуги? Що передбачає діагностика та лікування захворювання? Про все це піде мова в нашій публікації.

Загальна інформація

Вперше хвороба Канавана ван Богарта-Бертранда була описана в 1931 році. Дослідженням цієї рідкісної генетичної патології в той час займався американський доктор-невропатолог - Міртель Мей Канаван. Власне, на честь цього дослідника і була названа недуга.

Потрібно зауважити, що захворювання зустрічається серед новонароджених дітей по всій земній кулі. Однак найчастіше патологія зачіпає єврейське населення. Зокрема, серед народності ашкеназі ймовірність появи на світ малюка з такою генетичною недугою становить близько 2%.

Причини розвитку захворювання

Хвороба Канавана ван Богарта-Бертранда є результатом мутацій, які відбуваються з геном, відомим під абревіатурою ASPA. Останній складає частину генетичного коду людини і відповідає за синтез специфічного ферменту аспартоацилази. Речовина бере участь у формуванні аспаргінової, глутамінової та ацетиласпарагінової кислот, які концентруються в головному мозку і беруть участь у процесах роботи органу. Значення і роль зазначених кислот до кінця не вивчені. Однак дослідники встановили, що зміна їх концентрації в організмі призводить до виникнення істотних генетичних порушень.

Активні кислоти беруть участь у функціонуванні нервових клітин мозку. Надлишок подібних речовин чинить руйнівний вплив на мієлінові оболонки тканин. На тлі подібних процесів виникають мікроскопічні набряклості нейронів і спостерігається токсичний вплив на мозок в цілому. Все це призводить до розвитку важкої хвороби Канавана. Недуга спостерігається серед дітей, що з 'явилися на світ від батьків, які є носіями дефективного гена.

Симптоматика

Які ознаки формування лейкодистрофії (хвороба Канавана)? При появі на світ малюк деякий час абсолютно не відрізняється від здорових дітей. Перші прояви недуги починають давати про себе знати через кілька місяців. Спочатку у дитини спостерігаються незначні затримки в розвитку. Набуті рухові навички стають неконтрольованими. Відзначається загальмованість фізичної активності. Поступово знижується м 'язовий тонус.

Протягом першого півріччя після народження малюк відчуває труднощі при ковтанні, що стає істотною проблемою в ході годування. При прогресивному розвитку захворювання спостерігається формування макроцефалії - патології, головним проявом якої виступає непропорційне зростання голови по відношенню до інших частин тіла. За відсутності своєчасної діагностики та лікування прогресуюча хвороба Канавана у дитини викликає епілептичні припадки.

Симптомом патології нерідко виступає нездатність малюка самостійно утримувати голову. Часто відзначається ефект довільного посмикування кінцівок. В окремих випадках розвиток недуги є причиною погіршення і навіть повної втрати зору.


Діагностика

Своєчасне виявлення хвороби Канавана являє собою досить складне завдання. Адже для недуги характерна наявність широкого ряду симптомів, які спостерігаються при цілій масі інших дитячих патологій вродженого і набутого характеру. Втім, при перших підозрах на наявність такого генетичного збою, підтвердити діагноз можна за допомогою наступних методів:

  • аналіз складу крові та сечі;
  • магнітно-резонансна томографія;
  • комп 'ютерна томографія;
  • проведення спеціального тесту на мутації генів.

При розвитку хвороби Канавана аналіз крові і сечі дає можливість діагностам виявити підвищену концентрацію в організмі ацетиласпарагінової кислоти, що є визначальною ознакою специфічної мутації генів. Незважаючи на свою простоту і доступність, метод виступає досить ефективним та інформативним.

Що стосується магнітно-резонансної томографії, проведення процедури для новонароджених виглядає проблематично. Через малий вік пацієнтів медичні апарати можуть видавати неточні результати. Тому для підтвердження діагнозу іноді потрібні повторні дослідження, які показують дегенеративні зміни в структурі нейронів головного мозку, а також деформацію мітохондрій. Аналогічні збої дозволяє помітити також комп 'ютерна томографія.

В даний час нерідко практикуються діагностичні рішення, які дають можливість встановити ймовірність розвитку хвороби Канавана у малюка ще в процесі виношування плоду матір 'ю. У цих цілях обидва батьки здають на аналіз тілесні рідини для виявлення ознак наявності модифікованих генів.

Хвороба Канавана - лікування

Універсальних ліків для боротьби з недугою не існує. У кожному конкретному клінічному випадку призначається індивідуальний курс лікування. При цьому терапія не здатна повністю усунути генетичні порушення, а спрямована лише на підтримку життєдіяльності організму.

Основу лікування при хворобі Канавана становить вплив на організм нітратом літію. Відносна ефективність рішення підтверджена результатами спеціальних лабораторних тестів на тваринах, яким впроваджувався ген.

Якщо говорити про інші експериментальні методи терапії, тут також варто відзначити введення в організм хворої дитини ліпосом з геном аспартоаціалази. Позитивний ефект від такого лікування спостерігався під час тестів за участю десятків хворих малюків. На жаль, застосування методики не дозволило повністю усунути негативні наслідки розвитку патології. Однак на даний момент зазначене рішення вважається найбільш ефективним у боротьбі з розвитком хвороби Канавана, оскільки дає можливість уповільнити перебіг деструктивних процесів під впливом генетичних збоїв.


Прогноз

Враховуючи вищесказане, нескладно здогадатися, що хвороба Канавана відноситься до категорії недуг з високим ризиком летального результату. Найчастіше смерть настає при прогресивному розвитку патології протягом перших декількох років життя. У рідкісних випадках лікарям вдається відтягнути сумний результат на кілька десятиліть.

Застосування дорогих методик і впровадження лікарями генної терапії дає можливість батькам дитини розраховувати на довгострокове продовження життя малюка. У медичній практиці неодноразово реєструвалися випадки повного зникнення симптомів недуги. Однак у подальшому патологія знову давала про себе знати.

Профілактика

Профілактичні рішення, спрямовані на благополуччя майбутньої дитини, передбачають наступне:

  1. Консультування батьків, які планують зачаття малюка. В першу чергу це стосується представників етнічних груп, серед яких спостерігаються випадки специфічних мутацій генів. Такий підхід дає можливість подружнім парам визначити ризик появи на світ хворої дитини.
  2. Тестування генного набору малюка, який ще не формувався, під час розвитку в утробі матері. Профілактичний метод дозволяє встановити підвищений рівень активних кислот в організмі, які концентруватимуться в навколоплідній рідині.

Насамкінець

Як видно, хвороба Канавана є небезпечним генетичним захворюванням. Патологія належить до категорії поширених церебральних недуг, яких схильні до новонароджені. Небезпека захворювання полягає не тільки в змінах функціонування мозку, але також фізичної відсталості. Все це змушує хвору дитину відчувати повсякденні труднощі і не дає можливості відчувати себе повноцінним членом суспільства.

На жаль, на даний момент хвороба є невиліковною. Однак впровадження нових експериментальних методів терапії в перспективі дає надію на знаходження ефективних ліків.