Сьогодні існує безліч різних хвороб, з якими професіонали стикаються вкрай рідко. Одна з таких проблем - хвороба Помпе. Що ж це таке? Про це і хочеться зараз поговорити.
Термінологія
Спочатку треба розібратися з основними термінами. Отже, хвороба Помпе - це рідкісний метаболічний розлад, який має генетичне походження. Це вроджена відсутність особливого ферменту, який необхідний кожній людині, оскільки сприяє руйнуванню глікогену (джерела бадьорості та енергії). При відсутності ж цього елемента у хворого накопичується занадто багато вищезгаданого глікогену, що викликає різні проблеми. Також важливо відзначити, що при даному захворюванні у пацієнта вражаються м 'язові волокна.
Основне про хворобу
Спочатку треба зазначити, що симптоматика даного захворювання може проявитися в будь-який момент і в будь-якому віці, починаючи з немовляти і закінчуючи зрілістю. Однак всі пацієнти проходять один шлях: поступове накопичення в організмі глікогену, що незмінно призводить до м 'язової дистрофії. При цьому тяжкість захворювання може бути різною. Залежить все від віку її прояву, а також від залучення в хвороботворний процес різних органів і систем (найчастіше бувають дихальні, серцеві і скелетні ураження).
Тут також важливо відзначити, що хвороба Помпе буває різних видів. Так, медики говорять про класичну та некласичну форму її протікання.
Симптоматика класичної форми хвороби Помпе
Спочатку тут треба сказати про те, що це найбільш жорстка і максимально загрозлива життю форма захворювання. Найчастіше вона проявляється на самому початку життя людини, особливо в перші шість місяців. У такому випадку прийнято говорити про таку симптоматику:
- Міопатія - яскраво виражена м 'язова слабкість.
- Гіпотонія - знижений м 'язовий тонус. Такі дітки найчастіше не можуть навіть підняти голови.
- Кардіомегалія - збільшене в розмірах серце.
- Гепатомегалія - збільшена в розмірах печінка.
- Макроглосія - збільшена в розмірах мова.
- Дітки з цією проблемою погано набирають у вазі, мають проблеми з фізичним розвитком.
- Проблеми з диханням.
Варто зазначити, що саме в такому випадку найбільш важко протікає хвороба Помпе у дітей. І нерідко ще на першому році життя ці малюки помирають. Спочатку вони не можуть підняти голови і виглядають, як жаба. Всі моторні навички вони набувають дуже повільно, здатні також їх втрачати через певний час. Нерідко такі крихти не можуть навчитися сидіти, повзати і ходити. Через м 'язову слабкість у них поступово розвивається серцево-легенева недостатність. Якщо не надати своєчасну допомогу такому малюку і не почати правильне лікування, дитина найчастіше помирає ще до настання свого першого дня народження.
Некласична форма захворювання
Як же протікає хвороба Помпе в некласичній своїй формі? Так, спочатку треба зазначити, що проявляється вона ще до настання однорічного віку. У таких діток найчастіше спостерігається:
- Відставання в розвитку і набутті моторних навичок.
- М 'язова слабкість, яка тільки прогресує.
- Кардіомегалія, також може виникати серцева недостатність.
Дана форма хвороби відрізняється тим, що протікає вона не так стрімко. Перша ж симптоматика може бути і зовсім не помічена, так як проявляється лише м 'язовою слабкістю. Важливо зазначити, що в цьому випадку також необхідно почати лікування якомога раніше. Адже при іншому варіанті розвитку подій дитина ризикує померти в ранньому віці.
Протікання хвороби у дорослих
Розглянувши, як протікає у дітей хвороба Помпе (фото малюків з даним захворюванням представлені в статті), потрібно також розповісти і про симптоматику цієї проблеми у дорослих людей. Так, спочатку треба зазначити, що проявляються перші ознаки захворювання ближче до закінчення підліткового віку, а іноді і пізніше. Протікає хвороба Помпе у дорослих набагато м 'якше, ніж у немовлят, проте починати лікування потрібно якомога раніше. Основна симптоматика в такому випадку:
- Слабкість м 'язів, в основному тулуба і ніг.
- Збої дихання, відбувається поразка діафрагми.
- Хода змінюється, стає хиткою і нестійкою.
- Больові відчуття в м 'язах.
- Втома від посильного фізичного навантаження і навіть від підйому сходами.
- Печінка, а також серце збільшуються в розмірах.
Лікування
Розглядаючи хворобу Помпе, лікування також потрібно вивчити. Варто зазначити, що впоратися з цією проблемою не так просто, не можна просто сходити в аптеку і придбати одні ліки. Знадобиться замісна терапія, коли треба буде замінити фермент, який називається міозим. Після цього у пацієнтів зупиняється прогресування хвороби, і настає період відносного спокою. Важливо відзначити, що ця підтримувальна терапія допомагає зберігати бадьорість і сили для нормальної життєдіяльності.