Порушення в генах призводять до серйозних наслідків для організму. В результаті таких відхилень на світ з'являються діти з важкими вадами розвитків. Спадкову природу захворювань визначає лікар-генетик. У сферу інтересів фахівця входить генетична діагностика патологій, їх корекція. Спеціаліст розбирається в генетичних аспектах хвороб людини.
Пройти консультацію лікаря-генетика варто на етапі планування вагітності або після зачаття. Своєчасне обстеження дозволяє оцінити генетичні ризики і ймовірність розвитку генетичних патологій у плода, а також виявити фактори, здатні впливати на перебіг вагітності і стан майбутньої дитини.
Коли потрібна генетична діагностика?
Досить часто на етапі планування або вагітності парі потрібна консультація генетика і генетичне обстеження. Лікар складає індивідуальну програму обстеження, призначає пренатальну генетичну діагностику, генетичне УЗД, інші обстеження за показаннями. При визначенні підвищеного ризику вроджених генетичних порушень може проводитися інвазивна діагностика.
За результатами консультації, обстежень та аналізів лікар визначає тактику подальших дій. При грубих вадах розвитку плода на ранніх термінах вагітності може бути рекомендовано її переривання. При незначних генетичних відхиленнях проводиться медикаментозна корекція.
Звернутися на консультацію до генетика слід в таких випадках:
- Вроджені вади розвитку у дітей в сім'ї.
- Важкі генетичні захворювання у близьких родичів одного або обох партнерів.
- Викидні і завмерлі вагітності в анамнезі.
- Більш 2-3 невдалих спроб ЕКЗ.
- Високий ризик генетичних патологій за результатами першого скринінгу.
- Вік жінки старше 35 років, чоловіки - старше 45.
Під час зачаття або на ранніх термінах вагітності жінка піддавалася впливу негативних факторів навколишнього середовища, радіації, брала сильнодіючі лікарські препарати.
Навіщо потрібна консультацію генетика і де записатися на прийом лікаря у Києві?
З 100 новонароджених 5 дітей з'являються на світ з різними порушеннями генетичної природи. Останні успадковуються від батьків і передаються з покоління в покоління. У деяких випадках генні мутації виникають спонтанно. Дитина з генетичними хворобами може з'явитися на світло навіть у здорової пари.
Сучасна медицина дозволяє з'ясувати можливі порушення і відхилення від норми завчасно, розробити план заходів, щоб в сім'ї з'явився здоровий малюк.
У цьому питанні парі допоможе кваліфікований лікар-генетик, записатися до якого ви можете на сторінці https://igr.com.ua/ua/about/staff/trigubchak-oksana-andreevna київського Інституту Генетики Репродукції. Під час первинної генетичної консультації в "Медичному центрі ІГР" фахівець проводить збір анамнезу, родоводу партнерів, проводить оцінку фенотипу, вивчає результати медичної карти, попередніх обстежень.
За результатами медико-генетичного прийому лікар складає програму обстеження для виключення ризику появи дітей з хромосомними патологіями.
Генетичний скрінінг проводять клініки і медичні центри Києва. "Медичний центр ІГР" пропонує якісну медичну допомогу пацієнтам з Києва та інших міст України. Ви можете записатися на прийом до клініки у вільний від роботи час, поставити запитання лікаря і здати необхідні аналізи.
Досить часто в процесі медико-генетичної експертизи виявляється приховане носійство подружжям мутацій різних генів. За результатами обстеження лікар дає необхідні рекомендації з планування вагітності і тактики її ведення.
Переваги генетичної діагностики та консультації у генетика в медичному центрі IGR
- Кваліфіковані лікарі з багаторічним досвідом роботи.
- Можливість пройти комплексне обстеження в одному медичному центрі, без відвідування інших клінік.
- Доступні ціни на консультації і медико-генетичне обстеження.
- Повна конфіденційність.
- Комфортні умови для пацієнтів, відсутність черг.