Синдром Дауна, також іменований трисомією 21 - генетичний розлад, що веде до когнітивних порушень. Патологія зустрічається в середньому в одного з восьмисот новонароджених. Ознаки синдрому Дауна знаходять прояв у затримці розвитку, яка може бути м 'якою або помірною, формуванні характерних рис обличчя, низькому тонусі м' язів. Люди, які страждають патологією, часто мають захворювання ЖКТ, вади серця та інші проблеми.
Причини синдрому Дауна
Назву патології дано на честь Ленгдона Дауна - доктора, який вперше описав цей розлад у 1866 році. Лікар зміг назвати його основоположні симптоми, проте правильно визначити причину патології йому не вдалося. Це сталося тільки 1959 року, коли вчені з 'ясували, що синдром Дауна має генетичне походження. Кожна людська клітина включає 23 пари хромосом, що несуть гени, необхідні для нормального розвитку організму. 23 хромосоми успадковуються через яйцеклітину від матері, а пари їм становлять 23 хромосоми, що наслідуються через сперматозоїд від батька. Але буває так, що дитина від одного з батьків успадковує додаткові хромосоми. Коли він отримує від матері замість однієї 21-ї хромосоми дві, загалом (враховуючи 21-шу хромосому, отриману від батька) їх стає три. Це і викликає синдром Дауна.
Ознаки синдрому Дауна
Прояв розладу може варіюватися від легенів до важких форм, але більшість людей з патологією мають явно виражені зовнішні особливості. Отже, зовнішні ознаки синдрому Дауна включають:
- ущільнене обличчя, маленький рот, маленькі вуха, коротку шию, розкосі очі;
- широкі і короткуваті руки з короткими пальцями;
- небо у вигляді арки, криві зуби, плоску переносицю;
- викривлення грудної клітини та ін.
Когнітивні порушення
Діти з таким розладом мають порушення спілкування. Це проявляється в тому, що їм важко дається навчання. Причому зберігається така проблема все життя. Досі не зовсім ясно те, яким саме чином зайва 21-а хромосома може впливати на когнітивний розвиток. За розмірами мозок людини з синдромом Дауна практично такий же, як і мозок здорової людини. Зате структура його окремих областей - мозочка і гіпокампа - дещо змінена. Особливо це проявляється щодо гіпокампа, який відповідальний за пам 'ять.
Пороки серця і хвороби ЖКТ
Перелічені вище ознаки синдрому Дауна приблизно у половини дітей супроводжуються також вродженими серцевими вадами. У деяких випадках для того, щоб виправити дефекти, потрібно хірургічне втручання відразу ж після народження. Крім цього, для дітей з таким розладом характерні багато шлунково-кишкових хвороб, особливо часто зустрічаються трахеопищуводний свищ і атрезія стравоходу.
Інші порушення
Діти, які мають патологію, схильні до таких захворювань, як:
- гіпотиреоз;
- інфантильні спазми, припадки;
- середній отит;
- порушення слуху і зору;
- нестабільність хребта в області шиї;
- ожиріння;
- гіперреактивність і дефіцит уваги;
- депресії.
Лікування синдрому Дауна
На сьогоднішній день способу вилікувати розлад не існує. Можна лише здійснювати терапію супутніх порушень, наприклад, пороку серця або хвороб ЖКТ. Але якість життя дітей з такою патологією все ж можна поліпшити. Для цього застосовуються різні методи, в тому числі мовна терапія, фізична терапія, трудотерапія.