Наш генетичний код настільки складний, що практично будь-яка серйозна поломка здатна викликати ланцюгову реакцію і відбитися на людині не з найкращого боку. Вчені постійно знаходять нові захворювання, але, за їхніми власними словами, на дев 'яносто відсотків геном залишається недослідженим.
Опис
Синдром Ларсена (МКБ 10 - код М89) - це генетичне захворювання, що рідко зустрічається і має широке коло фенотипічних проявів. Найбільш характерними ознаками вважаються вивихи і підвивихи великих суглобів, наявність вад розвитку кісток лицьового черепа і проблеми з функціями кінцівок. До другорядних проявів відносять сколіоз, клишоногість, низький ріст і труднощі з диханням.
Синдром Ларсена викликається точковими мутаціями, які можуть статися як спонтанно, так і бути переданими у спадок за аутосомно-домінантним типом. Зі змінами в гені FLNB пов 'язують цілу групу захворювань, що проявляються порушеннями в скелетній системі. Конкретні прояви можуть бути різними навіть серед родичів.
Причини
Що ж має відбутися у формованому організмі, щоб виник синдром Ларсена? Причини цього захворювання все ще ховаються в науковому напівтемряві. Відомо тільки, що для нього характерним є аутосомно-домінантне спадкування. Тобто всього однієї копії зміненого гена буде достатньо, щоб передати патологію своїм дітям, а може бути, навіть онукам. Ген може бути отриманий від батьків (від обох або від одного) або бути результатом спонтанної мутації. Ризик успадкувати дане захворювання - 50/50, незалежно від статі дитини та кількості вагітностей.
Змінений ген розташований у короткому плечі третьої хромосоми. При бажанні дослідники можуть точно вказати місце, де спадкова інформація зазнала змін. У нормі цей ген кодує білок, відомий у наукових колах як філамін В. Він відіграє значну роль у розвитку цитоскелета. Мутації призводять до того, що білок перестає виконувати покладені на нього функції, і від цього страждають клітини організму.
У людей з цим синдромом можливий мозаїцизм. Тобто тяжкість і кількість проявів захворювання безпосередньо залежать від того, скільки клітин виявилося уражено. Деякі люди можуть навіть не підозрювати про те, що мають дефект цього гена.
Епідеміологія
Синдром Ларсена з однаковою частотою розвивається як у чоловіків, так і у жінок. За досить приблизними оцінками, дане захворювання зустрічається у одного новонародженого зі ста тисяч. Це, на щастя, велика рідкість. Оцінки вважаються недостовірними, тому що існують певні труднощі у виявленні цього синдрому.
Вперше в медичній літературі захворювання було описано в середині двадцятого століття. Лорен Ларсен і співавтори знайшли і зафіксували шість випадків прояву синдрому у дітей.
Симптоми
Синдром Ларсена, як вже згадувалося вище, може по-різному проявлятися навіть між близькими родичами. Найбільш характерними ознаками захворювання вважаються зміни кісток обличчя. До них належать: широка низька переносиця і широкий лоб, плоске обличчя, наявність незаращення верхньої губи або твердого неба. Крім того, у дітей є дислокації великих суглобів (стегнового, колінного, ліктьового) і підвивихи плеча.
Пальці у таких людей короткі, широкі, зі слабкими розбовтаними суглобами. У комах можуть бути додаткові кістки, які з віком зливаються і порушують біомеханіку рухів. У деяких людей спостерігається такий рідкісний феномен, як трахеомаляція (або розм 'якшення хрящої трахеї).
Діагностика
Діагноз "" синдром Ларсена "" ставиться тільки після повного обстеження хворого, ретельного вивчення його історії хвороби і наявності характерних рентгенологічних симптомів. Крім того, повноцінна радіографічна експертиза може виявити і супутні аномалії розвитку скелета, які мають непряме відношення до захворювання.
Ультразвукова діагностика ще у внутрішньоутробному періоді може виявити синдром Ларсена. Фото кісткових утворень для добре підготовленого фахівця УЗД може стати відправною точкою для пошуку генетичних аномалій плоду. Оскільки з першого погляду не можна сказати, яка саме хвороба призвела до патології лицьового черепа і кісток кінцівок, майбутній матері рекомендують зробити амніоцентез і провести генетичну експертизу для пошуку мутації в третій хромосомі.
Якщо захворювання підтверджується, але подружжя прийняло рішення про збереження вагітності, то майбутній матері рекомендується провести процедуру кесаревого перерізу, щоб не пошкодити кістки дитини в процесі проходження її через таз жінки при природних пологах.
Лікування
Лікувальні заходи спрямовані не на усунення захворювання, а на зниження клінічних проявів. Цим займаються педіатри, ортопеди, фахівці з щелепно-лицьової хірургії та генетики. Після оцінки початкового стану дитини та оцінки всіх ризиків вони можуть приступити до корекції наявних порушень.
Найщадніший варіант, яким лікується синдром Ларсена, - масаж. Він необхідний для зміцнення м 'язів і зв' язок, які утримують суглоби, а також для поліпшення підтримки спини і випрямлення хребта. Але до того як приступити до терапевтичних методів, буде потрібно ряд операцій. Вони необхідні для корекції грубих деформацій скелета або потворств, стабілізації хребців. При трахеомаляції потрібна інтубація, а потім і постановка дихальної трубки (на постійній основі), яка буде підтримувати прохідність верхніх дихальних шляхів.
Лікування цього захворювання - процес тривалий, який може розтягнутися на роки. З дорослішанням дитини навантаження на кістки збільшується, і їй знову може знадобитися фізична реабілітація, лікувальна фізкультура, а може бути, навіть і хірургічне втручання.