Справжній і фальшивий гермафродитизм у людей

Багато людей чули про гермафродитів, але не всі знають про види статевого гермафродитизму. Захворювання передбачає наявність у людини розвинених статевих органів обох статей. У чому особливість такої патології? Про це ми і поговоримо в статті.

Фальшивий гермафродитизм

Що це таке? Як виглядає гермафродитизм у людей? Фото тих, хто страждає від захворювання, розміщені в статті. Варто зазначити, що помилковий гермафродитизм - це хвороба, при якій статеві залози сформовані правильно, але зовнішні статеві органи мають ознаки двуполості. У цьому випадку йде протиріччя між внутрішньою (хромосомною, гонадною) і зовнішньою (відповідно до будови статевих органів) підлогою. Фальшивий гермафродитизм буває чоловічим і жіночим.

Чоловічий гермафродитизм

Як виглядає гермафродитизм у чоловіків? У них можна спостерігати яєчки, але зовнішня будова статевих органів швидше жіноча. Фігура розвивається за жіночим типом. Але змінюється не тільки фізіологія, а й психіка людини. Йому комфортніше себе почувати жінкою.

При цьому є деякі аномалії. В першу чергу неправильно розвинений сечовипускальний канал. Така аномалія отримала назву гіпоспадії. Також неправильно розташовані яєчки (крипторхізм).

Іноді захворювання називають синдромом андрогенної нечутливості, якому властивий чоловічий каріотип 46ХУ. Якщо фенотип володіє зовнішніми статевими органами, які за зовнішнім виглядом схожі з чоловічими, говорять про синдром Райфенстайна.

Жіночий гермафродитизм

Жінка має яєчники, але зовнішня будова статевих органів схожа з чоловічими. Крім того, у жінки сильно виражена мускулатура, огрубує голос і посилюється ріст волосся по всьому тілу. Їй комфортніше відчувати себе чоловіком.

Захворюванню властива наявність жіночого каріотипу 46ХХ і яєчників. Але зовнішня статева будова відрізняється. Враховуючи ферментативну недостатність, що провокує порушення калій-натрієвого обміну, пацієнтка може скаржитися на підвищений артеріальний тиск і часті набряки.

Порушення розвитку статевих залоз. Синдром Тернера

Фахівці можуть зіткнутися з синдромом Тернера, який обумовлюється генетичною мутацією X-хромосоми. Така аномалія провокує деформацію генів (у процесі експресії), що контролюють функцію яєчників. В результаті відбувається порушення формування гонад (вони залишаються в зародковому стані або відсутні). Хворі часто страждають хворобами нирок і серця.

У деяких випадках можна зустріти мозаїчні варіанти трансформації хромосоми. Така аномалія порушує роботу яєчників. Розвиток соматичних клітин ускладнений. Люди з синдромом Тернера мають невисокий ріст та інші зовнішні аномалії.

Синдром чистої агенезії гонад

Аномалія з 'являється в результаті точкових мутацій X або Y хромосом. Під цим терміном розуміють вроджену відсутність статевих залоз.

Пацієнти відрізняються нормальним зростанням, але вторинні статеві ознаки розвинені не повною мірою. Зовнішні статеві органи - жіночі, інфантильні. Генетична стать не визначена, гонадна стать відсутня. У жінок на етапі статевого дозрівання не починаються менструації, що і стає приводом для візиту до лікаря.

Недорозвинення яєчок

Варто виділити дві форми захворювання.

Двостороння. У цьому випадку яєчки недорозвинені з обох сторін, але вироблення повноцінних сперматозоїдів неможливе. Внутрішня будова статевих органів за жіночим типом. Зовнішні органи мають ознаки як жіночих, так і чоловічих. Враховуючи неможливість вироблення тестостерону яєчками, кількість статевих гормонів у крові мінімальна.

Змішана. Статеві органи можуть розвиватися асиметрично. Є нормальне яєчко з одного боку, репродуктивна функція якого збережена. Інша сторона представлена сполучним тягарем. У підлітковому віці у пацієнта відбувається формування вторинних статевих ознак за чоловічим типом. Досліджуючи хромосомний набір у процесі діагностики хвороби, фахівці виявляють мозаїцизм.

Справжній гермафродитизм

В організмі присутні як чоловічі статеві залози - яєчки, так і жіночі - яєчники. Один з органів недорозвинений і не виділяє статеві клітини. В окремому випадку залози можуть зливатися. Але таку ситуацію можна спостерігати у виняткових випадках. Вона пов 'язана з неправильним розвитком статевої системи під час внутрішньоутробного періоду.

У світі налічується не більше 200 випадків справжнього гермафродитизму у людини (фото в статті).

Точно визначити фактори, що впливають на виникнення захворювання, важко. Ряд досліджень, в рідкісних випадках, пов 'язують хворобу з транслокацією і мутацією хромосом. Також сюди відносять подвійне запліднення однієї яйцеклітини, що веде до виникнення двуполих гонад. Фото людей, які страждають на захворювання, часто лякають або приводять до здивування.

Симптоми гермафродитизму у людини:

• Неправильний розвиток статевого члена.
• Яєчки не опускаються в мошонку.
• Сечовипускальний канал зміщений, і розташований не на головці члена, а в іншій області органу.
• Викривлення пеніса.
• Інтенсивний розвиток молочних залоз.
• Високий голос, який не відповідає паспортному віку.
• Безпліддя.
• Статеве дозрівання, яке відбулося передчасно.

Саме так проявляється гермафродитизм. Фото органів людини в таких випадках є у всіх медичних енциклопедіях.

Інші симптоми. Хромосоми

При порушенні внутрішньоутробного розвитку плоду відбувається неправильна закладка його статевих органів. Серед головних причин можна назвати мутацію, яка являє собою раптову поломку в генетичній системі. Найчастіше це трапляється на ранній стадії розвитку плоду внаслідок впливу різних факторів, таких як:

• Опромінення.
• Отруєння хімічними отрутою в період вагітності. До них належить отруєння харчовою отрутою, лікарськими препаратами, які не рекомендується вживати жінкам у становищі. Також сюди відносять алкоголь, наркотики.
• Біологічний вплив. Під ним мається на увазі зараження вагітною токсоплазмозом, вірусними захворюваннями.

Помилка гормональної системи

Така ситуація може спостерігатися як у жінки, так і у ембріона. Хвороба може бути спровокована:

• Хворобою надниркових людей.
• Неправильною роботою гіпофізу або гіпоталамуса, що відповідає за управління розвитком статевих залоз.

Діагностика хвороби

У процесі дослідження доктор визначає подальше лікування, враховуючи радий нюансів:

• Перебіг вагітності у матері. При цьому враховується вплив інфекцій, токсичних речовин.
• Неправильний розвиток статевих органів.
• Наявність скарг на проблеми, пов 'язані зі статевим життям.
• Безпліддя у пацієнта.

Загальний огляд

Проводиться огляд, щоб виявити відхилення. У чоловіків можуть розвиватися молочні залози, у жінок - надлишкова мускулатура. Чаші всього саме так спочатку проявляється гермафродитизм у людини.

Також лікар повинен виключити наявність інших хвороб. Для цього перевіряється артеріальний тиск, вимірюється ріст, проводиться огляд шкірних покривів, оцінюється оволосіння і розподіл жирової тканини.

Консультація фахівців

На прийомі відбувається огляд зовнішніх статевих органів, щоб виявити аномалії їх розвитку. У чоловіків досліджується передміхурова залоза, промацується мошонка.

Також необхідна консультація генетика, ендокринолога і гінеколога. Для відмінності справжнього гермафродитизму від помилкового фахівці вдаються до визначення статевого хроматину - каріотипування. Варто зазначити, що на завершальному етапі для визначення справжнього гермафродитизму необхідно провести діагностичну лапаротомію, біопсію гонад.

Каріотипування

Під час дослідження вивчається кількість і склад хромосом. Таким чином можна визначити генетичну стать.

УЗД органів малого тазу

При цьому проводиться діагностика органів черевної порожнини на предмет аномалій будови статевої системи. Особлива увага приділяється наявності яєчників або яєчок, які не опустилися в мошонку.

МРТ

Дослідження дозволяє отримати висновок, в якому вказується точна будова статевих органів людини.

Лабораторні дослідження

За потреби лікар може призначити тести, що дозволяють визначити гормони в сечі та крові. Список аналізів повинен визначити лікар. Це можуть бути гормони щитовидної залози, надниркових, гіпофіза і статеві гормони.

Лікування. Гормональна терапія

Враховуючи причини гермафродитизму у людей, доктор може призначити препарати статевих гормонів або щитоподібної залози. Також у процесі лікування можуть використовуватися глюкокортикоїди. У деяких випадках призначаються гормональні препарати, що регулюють роботу гіпофізу.

Головним завданням лікувального заходу вважається виявлення громадянської статі людини, налагодження гормонального фону. Лікування зводиться до корекції органів хірургічним шляхом і гормональної терапії. В окремих випадках доцільно вживання комбінованих пероральних контрацептивів.

Захворювання, яке було викликано вродженою аномалією надниркових, доцільно лікувати глюкокортикоїдними і мінералокортикоїдними гормонами.

Пацієнтам з чоловічою підлогою призначають пролонговані препарати тестостерону.

Хірургічне втручання

Враховуючи бажання пацієнта, можна вдатися до хірургічної корекції аномалії. Чоловікам пропонується пластична операція на зовнішніх статевих органах, яка включає в себе випрямлення і збільшення статевого члена, опущення яєчок в мошонку та інші необхідні дії. Хірургічним шляхом видаляють недорозвинені яєчки. Якщо знехтувати операцією, вони можуть переродитися в злоякісну освіту.

У жінок видаляється всі тестикулярні тканини, проводиться резекція клітора і пластику вологолища. Вирішити проблему оволосіння шкірних покривів можна за допомогою епіляції. Гормональні препарати потрібно приймати протягом усього репродуктивного періоду.

Можливі наслідки

Виділяють такі ускладнення гермафродитизму:

• З яєчок, які не опустилися в мошонку, розвиваються пухлини.
• Неправильне розташування сечовидного каналу може спровокувати порушення сечовипускання.
• Неможливість ведення повноцінного статевого життя.
• Людина може страждати деякими розладами сексуального характеру.

Особливості захворювання

У більшості випадків зустрічається вроджений гермафродитизм у людей. Лише зрідка аномалії геніталій виникають у дітей на тлі передчасного статевого дозрівання. Виникнення захворювання у дорослих може виникати внаслідок прийому гормональних ліків.

Варто зазначити, що наявність гермафродитизму у людей часом провокує психічні та розумові відхилення.

Найчастіше хворі з істинним гермафродитизмом мати дітей не можуть. Але в рідкісних випадках діти народжуються.

На період реабілітації пацієнт повинен перебувати під наглядом ендокринолога, який призначає гормонотерапію. Паралельно можна отримати консультації сексолога і психолога.