Хвороба Вільсона - Коновалова відноситься до важких вроджених захворювань. Ця недуга пов 'язана з порушенням метаболізму міді. При підозрі на цю патологію лікарі призначають дослідження крові на церулоплазмин. Що це таке? Аналіз допомагає визначити в плазмі рівень білка, що містить мідь. Цей тест також призначають при симптомах анемії. Як проводиться дослідження? І які показники аналізу є нормою? Ці питання будуть розглянуті в статті.
Опис і функції білка
Розгляньмо докладніше білок церулоплазмін. Що це таке? Яку роль в організмі відіграє ця речовина?
Церулоплазмін - єдиний протеїн у людському організмі, який містить мідь. Його називають небесно-блакитним білком. Такий колір надають йому атоми міді. Ця речовина також має назву - 2-альфа-глікопротеїн.
У клітинах печінки утворюється попередник цього білка - ацерулоплазмин. Зв 'язуючись з іонами міді, він перетворюється на повноцінний протеїн - церулоплазмин. Він виконує в організмі такі функції:
- Бере участь в окисленні і відновленні заліза.
- Пов 'язує надлишок міді.
- Підвищує стійкість клітинних оболонок до шкідливих впливів.
- Стимулює утворення гемоглобіну.
- Бере участь в імунній відповіді організму на проникнення інфекції.
- Сприяє процесу кроветворення.
- Взаємодіє з транспортними білками і допомагає розподілу заліза по тканинах.
- Руйнує шкідливі вільні радикали.
У медицині також використовується термін - "острофазний білок церулоплазмін" ". Що це таке? Як вже згадувалося, 2-альфа-глікопротеїн бере участь в імунній реакції організму на проникнення чужорідних агентів. Підвищена кількість церулоплазміну утворюється під час гострої стадії інфекційних патологій. Це необхідно для боротьби з хвороботворними мікроорганізмами. Звідси і назва - острофазний білок.
Покази для дослідження
В яких випадках лікар може призначити аналіз крові на церулоплазмин? Це дослідження необхідне, якщо у пацієнта спостерігаються такі патологічні прояви:
- порушення координації рухів неясного походження;
- слабкість м 'язів;
- тремтіння кінцівок;
- розмашисті мимовільні рухи;
- труднощі при ковтанні;
- невиразна мова;
- повільне зростання у дитини;
- поява зеленувато-коричневих кілець навколо рогівки ока.
Така клінічна картина може вказувати на хворобу Вільсона - Коновалова. При цьому генетичному захворюванні у пацієнтів в печінці відсутній фермент, що забезпечує зв 'язування міді церулоплазміном. Це призводить до серйозних неврологічних порушень.
Тест крові на церулоплазмин призначають дітям при підозрі на хворобу Менкеса (синдром курчавого волосся). Ця спадкова патологія викликана порушенням траспортування і всмоктування міді. Показом до проведення дослідження є наступна симптоматика:
- судоми;
- знижений тонус м 'язів;
- відставання у зрості та вазі;
- скручене вицвіле волосся.
Дослідження на церулоплазмін проводять і при ознаках гіпохромної анемії. Якщо в результатах загального аналізу крові виявляються знижені показники еритроцитів і гемоглобіну, то лікар може призначати додаткову пробу на 2-альфа-глікопротеїн. Нерідко анемія буває пов 'язана зі зниженням вироблення церулоплазміну.
Як проводиться аналіз
Тест на церулоплазмин проводять у ранкові години натощак. Останній прийом їжі допускається не пізніше, ніж за 10 - 12 годин до аналізу. Перед дослідженням можна тільки пити чисту воду.
Також потрібно утриматися від куріння і фізичних навантажень за 1 - 2 години до аналізу. Порушення цих правил може призвести до помилкових результатів тесту.
За кілька днів до взяття проби потрібно виключити вживання гормональних, протисудомих ліків, а також цитостатиків. Якщо перервати курс лікування неможливо, то потрібно повідомити лікаря про приймані препарати.
На дослідження беруть венозну кров. Біоматеріал відправляють у лабораторію. Його досліджують двома способами:
- Методом Равіна. У цьому випадку використовуються реагенти для окислення церулоплазміну. Що це таке? Існують спеціальні речовини (наприклад, р-фенлендіамін), які вступають у хімічну реакцію з білком і змінюють його колір. За інтенсивністю забарвлення судять про активність церулоплазміну.
- Імунотурбідіметричний метод. Цей спосіб дослідження заснований на реакції білка з антитілами. При їх взаємодії утворюються комплекси "" антиген - антитіло "". Про утримання церулоплазміну судять за ступенем каламутності розчину.
При будь-якому способі дослідження біоматеріалу результати тесту зазвичай бувають готові вже через 24 години.
Норма
Які допустимі показники церулоплазміну? Норми вмісту цього білка залежать від віку пацієнта, а також від методу дослідження крові.
Якщо тест проводився за методом Равіна, то для дорослої людини допускаються показники концентрації церулоплазміну від 180 до 450 мг/л. Для дітей віком від 1 року до 18 років нормою є значення від 200 до 570 мг/л.
Якщо при дослідженні крові застосовувався імунотурбідіметричний спосіб, то нормою для дорослих вважаються значення від 20 до 60 мг/дл, а для дітей (1 - 18 років) - від 24 до 145 мг/дл.
Важливо пам 'ятати, що під час вагітності рівень церулоплазміну завжди підвищений. У третьому триместрі показники білка можуть бути вище норми в 2 - 3 рази. Такі дані не свідчать про патологію.
У грудничків показники білка зазвичай знижені. Тому такий тест не можна використовувати для діагностики порушень метаболізму міді у віці до 1 року.
Показники вище норми
Про що може свідчити підвищений церулоплазмін? Зазвичай це вказує на впровадження в організм чужорідного агента або наявність серйозного пошкодження тканин. Висока концентрація білка відзначається при наступних патологіях:
- інфекційних хворобах;
- травмах;
- злоякісних пухлинах;
- хронічних запальних процесах;
- лейкемії;
- аутоімунних хворобах у стадії загострення;
- патологіях печінки;
- інфаркті міокарда.
Найвища концентрація білка зазвичай відзначається на 4-20 день захворювання. Це є ознакою імунної реакції організму на інфекцію, запалення, травму або некроз тканин.
Знижений рівень білка
Якщо у пацієнта знижений церулоплазмін, то це найчастіше вказує на серйозні порушення метаболізму міді. Найпоширенішою причиною такого відхилення є хвороба Вільсона - Коновалова. При цій патології білок не пов 'язує мідь, що призводить до відкладення іонів металу в тканинах.
Більш рідкісною причиною зниження церулоплазміну є хвороба Менкеса, при якій мідь не проникає в кров з кишечника. Це призводить до пригнічення синтезу білка.
Існують й інші причини зниження концентрації церулоплазміну:
- Вторинний дефіцит міді. Таке явище нерідко відзначається при строгих дієтах. Білок виробляється дуже слабо, якщо в раціоні пацієнта відсутні продукти, багаті міддю.
- Нефротичний синдром. При цій хворобі мідь виводиться з сечею в підвищених кількостях і ацерулоплазмин не може перетворитися на церулоплазмин.
- Хвороби кишківника і синдром мальабсорбції. При таких патологіях білок погано всмоктується в кров з ЖКТ.
- Патології печінки. При деяких захворюваннях порушується синтез церулоплазміну в гепатоцитах.
- Гіпохромна анемія. Такий різновид малокрови викликаний дефіцитом міді. В результаті ацерулоплазмін не зв 'язується з іонами металу і не може перетворитися на повноцінний білок.
У дуже рідкісних випадках білок різко знижений при ацерулоплазманемії. Що це таке? Церулоплазмін при цій спадковій патології утворюється в дуже малій кількості. Порушення його синтезу пов 'язане з генною мутацією. Захворювання супроводжується накопиченням заліза в тканинах головного мозку і важкими порушенням функції ЦНС.
Лікування
Що робити при відхиленнях у результатах тесту на церулоплазмін? Якщо білок підвищено, то це, як правило, вказує на інфекційні, запальні та аутоімунні патології, а також на пошкодження тканин. У цьому випадку необхідно провести лікування основної патології. Після курсу терапії рівень церулоплазміну в крові приходить в норму.
Якщо ж церулоплазмін знижено через хворобу Вільсона - Коновалова, то пацієнтові показано спеціальну дієту з обмеженням у раціоні продуктів, що містять мідь. Хворому призначають препарати "" Унітіол "" і "Купрінив" ". Ці ліки пов 'язують і виводять іони міді з тканин.
Додатково проводять терапію з використанням вітамінів групи В. Ці препарати купують неврологічні прояви.
При порушенні функції печінки проводять трансплантацію органу. Таку операцію роблять тільки у важких випадках, оскільки це досить ризикована процедура. Однак пересадка органу допомагає повністю позбутися вродженого порушення функції гепатоцитів.