Хвороба Гіршпрунга відноситься до вад розвитку лівої половини товстого кишечника. Вона характеризується відсутністю гангліонарних клітин у підслизовому і міжміському сплетінні. Хвороба Гіршпрунга у дітей зустрічається у співвідношенні 1:5000 випадків. У підлітків вона виявляється значно рідше. Хлопчики хворіють у п 'ять разів частіше ніж дівчатка. Для даного патологічного стану характерний сімейний характер спадкування. У деяких випадках хвороба пов 'язана з появою синдрому Дауна. У дорослих хвороба Гіршпрунга зустрічається за умови локалізації в аноректальній області. У важких випадках вона може поширюватися до дистального відділу тонкої кишки.
У патогенезі захворювання значну роль відіграє відсутність впливу парасимпатичного відділу нервової системи. Підсумком даного стану є затримка релаксації внутрішнього сфінктера прямої кишки, яка призводить до постійного спастичного скорочення, гноблення перистальтики, розширення і гіпертрофії. Клінічно хвороба проявляється станом, який носить назву мегаколон.
Гіршпрунгу хвороба може протікати в компенсованій, субкомпенсованій і декомпенсованій формі. Тяжкість патологічного стану безпосередньо залежить від довжини англарного ділянки. Декомпенсована форма проявляється симптомами важкої кишкової непрохідності.
Характерними ознаками захворювання є інтенсивні болі, здуття, урчання в животі, запори. Затримка стільця носить хронічний перебіг (у деяких випадках вона досягає місяця). Здуття живота також є постійною ознакою захворювання, носить важкий характер і може призводити до утруднення дихання дитини. Здуття залишається навіть після випорожнення кишківника за допомогою клізм. Його наслідком можна назвати появу інтенсивних болів. До основних симптомів захворювання приєднуються нудота, блювота, слабкість, погіршення апетиту. Ускладненнями цього патологічного стану є анемія, деформація реберних кутів. Наявність запальних процесів, вилучення, дисбактеріози можуть призводити до появи наполегливих поносів, які обумовлюють виснаження, колаптоїдний стан.
Діагностика хвороби Гіршпрунга починається із зовнішнього огляду. Відзначається збільшення області живота за рахунок постійного здуття, перистальтичні скорочення ураженої кишки, щільні калові маси. Зміна скоротимості анального сфінктера визначається при пальцевому дослідженні. Рентгеноскопія у вертикальному положенні дозволяє отримати досить точні результати. Відзначається зміна кишкового малюнка через наявність значної кількості газів, які обумовлюють непрохідність. Іншими інструментальними методами, які застосовуються для діагностики даного патологічного стану, є колоноскопія, іррідержкопія. Остання використовується для визначення протяжності і локалізації звуження, діаметру супрастенотичної зони товстої кишки.
Для того щоб верифікувати діагноз застосовується трансанальна біопсія. Зменшення нервових гангліїв міжміського сплетіння є ознакою, яка підтверджує хворобу Гіршпрунга. Під час операції цей метод допомагає визначити рівень резекції.
Лікування цього патологічного стану залежить від тяжкості його перебігу. Компенсовані форми можуть усуватися консервативними методами терапії, в інших випадках потрібне термінове хірургічне втручання, яке полягає в накладенні колоностоми, видаленні агангліонарної зони, декомпенсованих, надмірно розширених відділів товстого кишечника. Летальність після проведеного лікування доходить до чотирьох відсотків.