Як відомо, існує багато різних хромосомних аномалій, які закладаються ще в період внутрішньоутробного розвитку. Вивченням цих патологій займаються генетики. В останні роки дана область медицини активно розвивається, тому в недалекому майбутньому такі захворювання легше буде діагностувати і лікувати. На щастя, дані аномалії зустрічаються дуже рідко. Це пов 'язано з поліпшенням діагностики плоду. Однією з патологій, пов 'язаних з хромосомними порушеннями, є синдром Луї-Бар. У більшості випадків це захворювання виявляють у перший рік життя немовляти, але іноді воно дає про себе знати лише до 6-7 років.
Синдром Луї-Бар - що це за патологія?
Ця патологія відноситься до вроджених генетичних вад. У більшості випадків вона передається у спадок. Атаксія-телеангіектазія (синдром Луї-Бар) зустрічається вкрай рідко. Дане захворювання має специфічні прояви, які дозволяють діагностувати цю патологію. Щоб поставити точний діагноз, необхідний консиліум лікарів, які підтвердять або спростують наявність страшної аномалії.
Історія та епідеміологія захворювання
Цей синдром зустрічається дуже рідко. Його частота становить близько 1 випадку на 40 тисяч населення. Вперше захворювання було виявлено французькою жінкою-вченим Луї-Бар. Синдроми, характерні для цієї патології, вона об 'єднала в одну нозологію. Це сталося в 1941 році. Після було виявлено ще кілька випадків захворювання по всьому світу. Оскільки ця аномалія зустрічається вкрай рідко, не можна з точністю сказати, яка етіологія синдрому Луї-Бар. Вважається, що поява захворювання не залежить від кліматичних умов. Тому синдром може зустрічатися в будь-яких регіонах. Крім цього, немає даних, які пов 'язували б захворюваність з підлогою пацієнта. Тобто синдром Луї-Бар з однаковою частотою спостерігається як у хлопчиків, так і у дівчаток.
Причини розвитку патології
Ця аномалія розвитку закладається ще в першому триместрі вагітності. Захворювання передається тільки у спадок. Синдром належить до аутосомно-рецесивних генетичних патологій. Це означає, що дитина точно успадкує захворювання, якщо обидва батьки мають порушення хромосом. Якщо ж аномалія спостерігається в одного з них (незалежно від статі), то шанс появи синдрому Луї-Бар у малюка становить 50%. Основна причина мутації - це порушення довгого плеча 11-ї хромосоми. Точні фактори, які призводять до такої генетичної перебудови, невідомі. Але виділяють ряд шкідливих впливів, що впливають на ембріональний розвиток. В першу чергу це фактори навколишнього середовища (опромінення, отруєння отруйними речовинами). Також у першому триместрі вагітності дуже небезпечний стрес.
Синдром Луї-Бар: патогенез захворювання
Як і більшість вроджених хромосомних патологій, даний синдром охоплює відразу кілька органів і систем. Основними мішенями цього захворювання є головний мозок та імунітет людини. Також є і виражене ураження кожного покриву. Всі клінічні прояви даного захворювання пов 'язані з механізмом його розвитку. У першу чергу спостерігаються дегенеративні процеси в ЦНС. А саме, мозжечкова атаксія. При цьому частина елементів не розвивається (волокна Пуркіньє і зернисті клітини). Іншими видимими порушеннями є шкірні прояви - телеангіектазії. Вони являють собою розширені судини, які особливо виражені на обличчі (ін 'єкція склер, вушні раковини, ніс). Атаксія мозочка і телеангіектазії в сукупності носять назву синдром Луї-Бар. Дітей, народжених з даним захворюванням, можна виділити в перші роки життя, оскільки аномалія проявляється вираженими фізичними порушеннями (відставання в розвитку, нестійке положення тіла, слабкість м 'язів).
Крім цього, патогенез захворювання включає в себе недостатність імунної системи (Т-лімфоцитів). У дітей, які страждають на цю патологію, спостерігається гіпо- або повна аплазія тимуса. У результаті цього клітинний імунітет розвинений дуже слабко і не здатний забезпечувати захист організму від інфекційних процесів.
Симптоми атаксії-телеангіектазії
Вираженість клінічної картини залежить від ступеня ураження мозочка і гіпоплазії вилочкою залози. Це і визначає, як буде проявлятися синдром Луї-Бар. Симптоми захворювання:
- Мозочкова атаксія. Цей синдром виявляється раніше за інших, зазвичай на першому році життя. Він стає виражений до моменту початку самостійної ходьби. Діти з атаксією мозку часто не можуть стояти і нормально пересуватися. У більш сприятливих випадках спостерігається хиткість ходи і тремор кінцівок. Крім цього, неврологічна симптоматика виражається в слабкості м 'язів, дизартрії різного ступеня (невиразна мова) і косоглазії.
- Телеангіектазії. Шкірні прояви синдрому Луї-Бар менш небезпечні. Зазвичай вони дають про себе знати у віці від 3 до 6 років. Телеангіектазії - це розширені капіляри, які носять назву "судинні зірочки". Найбільше вони помітні на відкритих ділянках тіла, зокрема на обличчі. Розширені судини часто знаходяться в очах, на носі і вухах, а також згинальних поверхнях рук і ніг.
- Схильність до інфекцій. Через виражений імунодефіцит організм не справляється зі шкідливими агентами самостійно. У результаті у дитини часто розвиваються різні інфекції. Найчастіше це хронічні захворювання дихальних шляхів - фарингіт, ларингіт, тонзиліт, пневмонія.
- Пухлинні процеси. Через гіпоплазію тимуса, крім інфекційних процесів, організм стає сприйнятливим до ракових захворювань. Найчастіше це пухлини кроветворної і лімфоїдної тканини. Якщо синдром Луї-Бар у дитини є достовірним діагнозом, то їй суворо заборонено лікування раку іонізуючим опроміненням.
Діагностика атаксії-телеангіектазії
Діагностика синдрому Луї-Бара зазвичай не надає великої складності, так як його симптоми досить специфічні. Запідозрити дане захворювання можна з перших років життя за клінічною картиною. Неврологічна симптоматика (мозкова атаксія, м 'язова слабкість, тремор і косоокість) в сукупності з телеангіектазіями є показанням для діагностики цієї патології.
При підозрі на синдром Луї-Бар необхідна консультація відразу декількох фахівців. Серед них: невропатолог, дерматолог, онколог, інфекціоніст, ендокринолог і генетик. Крім клінічного обстеження, виконується лабораторна та інструментальна діагностика. Проводять імунологічні аналізи, в яких відзначається зменшення або повна відсутність елементів клітинного імунітету (зниження Т-лімфоцитів, імуноглобулінів А, G). В ОАК спостерігається лейкоцитоз і прискорення СОЕ, що говорить про запальний процес в організмі. Також важлива й інструментальна діагностика. Виконується рентгенографія грудної клітини (зменшення розмірів тимуса), МРТ головного мозку (дегенеративні процеси). Наразі, крім стандартних досліджень, проводять генетичне (досліджують порушення 11-ї хромосоми), на підставі якого ставиться точний діагноз.
Лікування синдрому Луї-Бар
На жаль, етіологічного лікування хромосомних аномалій на даний момент не розроблено. Тому при даній патології проводять лише симптоматичну терапію і постійне спостереження за хворим. В першу чергу лікування спрямоване на поліпшення роботи імунної системи. Це необхідно, щоб уникнути інфекцій і пухлинних процесів. З даною метою використовують гамма-глобулін і препарат "Т-активін". При розвитку запальних захворювань застосовують антибактеріальні та противірусні засоби. На жаль, синдром мозжечкової атаксії не піддається повному лікуванню. Щоб призупинити дегенеративні процеси, використовують ноотропні препарати. При онкологічних захворюваннях вдаються до хіміотерапії та хірургічного лікування.
Прогноз для життя при синдромі Луї-Бар
Незважаючи на тяжкість захворювання, при своєчасній діагностиці та лікуванні можна продовжити і полегшити життя дитини. З цією метою розроблена паліативна терапія для таких пацієнтів. На жаль, аномалія Луї-Бар може прогресувати швидко. У цьому випадку тривалість життя становить 2-3 роки. Іноді захворювання не розвивається протягом декількох років. При цьому тривалість життя значно збільшується. Максимальним віком пацієнтів вважається 20-30 років. У більшості випадків причинами смерті є інфекційні та пухлинні процеси, іноді - неврологічні порушення.
Профілактика синдрому Луї-Бар
Щоб уникнути розвитку даної патології, необхідно проводити генетичне обстеження плоду ще на ранніх термінах вагітності. Також важливо знати анамнез не тільки батьків майбутньої дитини, а й інших членів сім 'ї. Під час вагітності потрібно уникати шкідливого впливу навколишнього середовища і психоемоційних стресів.
Якщо малюк з такою аномалією вже народився, то важливо виконувати всі призначення лікаря, захистити дитину від інфекційних агентів. При слабкому імунітеті і порушеному фізичному розвитку необхідно своєчасно діагностувати синдром Луї-Бар. Фото дітей з даним захворюванням можна побачити в спеціальній медичній літературі.