Синдром Жильбера - це спадкове захворювання, яке передається з домінантними генами одного з батьків і являє собою пігментний гепатоз. Він характеризується постійним підвищенням незв 'язаного білірубіну і порушення транспорту його в гепатоцитах. Для простого обивателя нічого не скаже словосполучення "синдром Жильбера". Чим небезпечний такий діагноз? Давайте розберемося разом.
Епідеміологія
На жаль, це найчастіша форма спадкового ураження печінки. Особливо поширена вона серед африканського населення, у азіатів і європейців зустрічається значно рідше.
Крім того, вона безпосередньо пов 'язана з підлогою і віком. У юнацькому та молодому віці ймовірність маніфестації в рази вища, ніж у дорослому. Приблизно в десять разів частіше зустрічається у чоловіків.
Патогенез
Тепер розберемося детальніше, як же влаштований синдром Жильбера. Що це таке, простими словами не опишеш. Тут потрібна специфічна підготовка з патоморфології, фізіології та біохімії.
В основі захворювання перебуває порушення транспорту білірубіну до органелів гепатоцитів для його пов 'язування з глюкуроновою кислотою. Причина тому - патологія клітинної стінки транспортної системи, а також ферменту, який пов 'язує білірубін з іншими речовинами. Все разом це підвищує вміст незв 'язаного білірубіну в крові. А оскільки він добре розчиняється в жирах, то всі тканини, клітини яких містять ліпіди, накопичують його, в тому числі і головний мозок.
Існує принаймні дві форми синдрому. Перша протікає на тлі незмінених еритроцитів, а друга сприяє їх гемолізу. Білірубін при синдромі Жильбера і є той самий травмуючий агент, який руйнує організм людини. Але він проробляє це повільно, так що це не відчувається до певного моменту.
Клініка
Складно знайти більш потайне соматичне захворювання, ніж синдром Жильбера. Симптоми його або відсутні, або слабо виражені. Найпоширенішим проявом захворювання є легка жовтушність шкіри і склер.
Неврологічна симптоматика полягає в слабкості, запамороченнях, стомлюваності. Можливе безсоння або порушення сну у вигляді кошмарів. Ще рідше характеризують синдром Жильбера симптоми диспепсії:
- дивний присмак у роті;
- відрижка;
- ізжогу;
- розлади стільця;
- нудота і блювота.
Провокаційні фактори
Є деякі умови, які можуть спровокувати синдром Жильбера. Ознаки маніфестації можуть бути викликані порушенням дієти, використанням таких ліків, як глюкокортикостероїди і анаболічні стероїди. Також не рекомендується вживати алкоголь і займатися професійно спортом. Часті простудні захворювання, стреси, в тому числі операції і травми, можуть теж негативно позначитися на перебігу захворювання.
Діагностика
Аналіз на синдром Жильбера, як єдина вірна діагностична ознака, не існує. Як правило, це кілька ознак, які збігаються в часі, місці і просторі.
Все починається зі збору анамнезу. Лікар ставить запитання:
- Які є скарги?
- Як давно з 'явилися болі в правому підребер' ї і які вони?
- Чи є захворювання печінки у родичів?
- Чи пацієнт помічав потемніння сечі? Якщо так, то з чим це пов 'язує?
- Якої дієти дотримується?
- Чи приймають ліки? Чи допомагають йому вони?
Потім йде огляд. Звертають увагу на жовтяничний колір шкіри і склер, больові відчуття при відчутті живота. Після фізичних методів настає черга лабораторних аналізів. Тест "" синдром Жильбера "" поки не винайшли, так що терапевти і лікарі загальної практики обмежуються стандартним протоколом дослідження.
У нього входить обов 'язково загальний аналіз крові (характерно підвищення гемоглобіну, наявність незрілих форм клітин крові). Слідом за ним йде біохімія крові, яка вже розгорнуто оцінює стан крові. Білірубін підвищується в незначній кількості, ферменти печінки і білки гострої фази також не є патогномонічним симптомом.
У випадках захворювань печінки всім пацієнтам роблять коагулограму, щоб при необхідності скоригувати кровозвертовуючу здатність. На щастя, при синдромі Жильбера відхилення від норми незначні.
Спеціальні лабораторні дослідження
Ідеальним варіантом діагностики є молекулярне дослідження ДНК і ПЛР на специфічні гени, які відповідають за обмін білірубіну і його похідних. Для виключення гепатитів, як причини захворювання печінки, ставлять серологічну реакцію на антитіла до цих вірусів.
Із загальних досліджень в обов 'язковому порядку проводять ще аналіз сечі. Оцінюють її колір, прозорість, щільність, наявність клітинних елементів і патологічних домішок.
Крім цього, роблять спеціальні діагностичні проби для більш ретельної перевірки рівня білірубіну. Їх є кілька видів:
- Проба з голодуванням. Відомо, що після двох діб низькокалорійної дієти у людини рівень цього ферменту підвищується в півтора-два рази. Достатньо взяти аналіз перед початком дослідження, а потім через 48 годин.
- Нікотиновий тест. Хворому внутрішньовенно вводять сорок міліграм нікотинової кислоти. Очікують також збільшення рівня білірубіну.
- Барбітурний тест: прийом фенобарбіталу по три міліграми на кілограм протягом п 'яти днів викликає стійке зниження рівня ферменту.
- Рифампициновая проба Досить просто ввести дев 'ятсот міліграм цього антибіотика, щоб підвищити рівень незв' язаного білірубіну крові.
Інструментальні дослідження
В першу чергу це, звичайно, УЗД. З його допомогою можна подивитися будову і кровопостачання не тільки печінки і біліарної системи, а й інших органів черевної порожнини, щоб виключити їх патологію.
Потім йде комп 'ютерне сканування. Знову ж таки, щоб виключити всі інші ймовірні діагнози, так як при синдромі Жильбера будова печінки залишається незмінною.
Наступний етап - біопсія. Виключає пухлини і метастазування, дозволяє провести додаткові біохімічні та генетичні дослідження зі зразком тканини і поставити остаточний діагноз. Альтернативою йому є еластографія. Цей метод дозволяє оцінити ступінь сполучнотканного переродження печінки і виключити фіброз.
У дітей
Синдром Жильбера у дітей проявляється з трьох до тринадцяти років. На якість і тривалість життя він не впливає, тому суттєвих змін у розвиток дитини не вносить. Спровокувати його прояв у дітей може стрес, фізичне навантаження, початок менструацій у дівчаток і статевого дозрівання у хлопчиків, медичне втручання у вигляді операцій.
Крім того, хронічні інфекційні захворювання, висока температура більше трьох днів, гепатити А, В, С, Е, ГРЗ та ГРВІ підштовхують організм до збоїв у роботі.
Хвороба і військова служба
Молодій людині або підлітку ставлять діагноз - синдром Жильбера. "Чи беруть в армію з цією хворобою?" - відразу замислюються його батьки, та й він сам. Адже при такому захворюванні необхідно дбайливо обходитися зі своїм організмом, а військова служба ніяк до цього не має.
Згідно з наказом Міністерства оборони, юнаків із синдромом Жильбера призивають на строкову службу, але є деякі застереження з приводу місця її проведення та умов. Повністю ухилитися від повинності не вдасться. Для того щоб добре себе почувати, необхідно дотримуватися таких простих правил:
- Не пити алкоголь.
- Добре і правильно харчуватися.
- Уникати інтенсивних тренувань.
- Не приймати препарати, що негативно впливають на печінку.
Таким призовникам ідеально підійде робота в штабі, наприклад. Однак якщо ви плекали думку про військову кар 'єру, то від неї доведеться відмовитися, оскільки синдром Жильбера і професійна армія - речі несумісні. Вже при подачі документів до вищого навчального закладу за відповідним профілем комісія буде змушена їх відхилити зі зрозумілих причин.
Так те, якщо вам або вашим близьким поставили діагноз синдром Жильбера, "Чи беруть в армію?" - це більше не актуальне питання.
Лікування
Специфічного постійного лікування людям з цим захворюванням не потрібно. Однак все ж рекомендується виконувати деякі умови, щоб не було загострення хвороби. У першу чергу лікар повинен пояснити правила харчування. Пацієнту дозволяється вживати в їжу компоти, некріпкі чаї, хліб, сир, легкі овочеві супи, дієтичне м 'ясо, птицю, каші та солодкі фрукти. Категорично заборонені свіжа дріжджова випічка, сало, щавель і шпинат, жирні сорти м 'яса і риби, гострі спеції, морозиво, міцна кава і чай, алкоголь.
По-друге, від людини вимагається дотримуватися режиму сну і відпочинку, не навантажувати себе фізичними навантаженнями, не приймати лікарських засобів без консультації з лікуючим лікарем. Як основу способу життя слід вибрати відмову від шкідливих звичок, оскільки нікотин і алкоголь руйнують червоні кров 'яні тільця, а це впливає на кількість вільного білірубіну в крові.
Якщо все дотримується правильно, то це робить практично непомітним синдром Жильбера. Чим небезпечний рецидив або зрив дієти? Як мінімум появою жовтяниці та інших неприємних наслідків. При маніфестуванні симптомів призначають барбітурати, жовчогонні засоби і гепатопротектори. Крім того, проводять профілактику утворення жовчних каменів. Для зниження рівня білірубіну застосовують ентеросорбенти, ультрафіолетове випромінювання і ферменти, щоб допомогти травленню.
Ускладнення
Як правило, нічого страшного в цьому спадковому захворюванні немає. Носії його живуть довго, а якщо виконують приписи лікаря, то й щасливо. Але з будь-якого правила бувають винятки. Отже, які сюрпризи може піднести синдром Жильбера? Чим небезпечний повільний, але вірний зрив компенсаторних можливостей людського організму?
У злісних порушників режиму і дієти в кінцевому підсумку розвивається хронічний гепатит, і вилікувати його вже не представляється можливим. Необхідно виконувати операцію з пересадки печінки. Інша неприємна крайність - жовчнокам 'яна хвороба, яка також не проявляє себе протягом довгого часу, а потім завдає рішучого удару по організму.
Профілактика
Оскільки це захворювання генетичне, то особливої профілактики немає. Єдине, що можна порадити, це провести генетичну консультацію перед плануванням вагітності. Людям, які мають спадкову схильність, можна порекомендувати вести здоровий спосіб життя, виключити гепатотоксичні ліки, алкоголь і куріння. Крім того, необхідно регулярно, хоча б раз на півроку, проходити диспансеризацію для того, щоб виявити діагнози, які можуть спровокувати початок захворювання.
Ось такий він, синдром Жильбера. Що це таке, простими словами відповісти все ще складно. Процеси в організмі занадто заплутані, щоб їх відразу зрозуміти і прийняти.
На щастя, у людей з цією патологією немає приводу, щоб боятися за своє майбутнє. Особливо мнювальні особи можуть будь-яке нездужання списати на синдром Жильбера. Чим небезпечний такий підхід? Гіпердіагностикою всього і відразу.