Хвороба Гентінгтона - це нейродегенеративне захворювання, пов 'язане зі створенням токсичних білкових сполук за участю білків мутованої форми, що утворюються в нервовій тканині. Нове дослідження виявило більше двохсот білків, які взаємодіють з гентінгтином - білком, відповідальним за розвиток даного генетично обумовленого захворювання. Хвороба Хорея Гентінгтона є хронічним спадковим прогресуючим захворюванням, яке призводить до хореїчного гіперкінезу і недоумства.
Симптоми та зовнішні прояви захворювання
Хвороба Гентінгтона невиліковна і передається на генетичному рівні у спадок. На клітинному рівні це захворювання проявляється утворенням мутантних форм білка гентінгтіну, здатного створювати з іншими білками нервової тканини нерозчинні токсичні сполуки, накопичення яких веде до незворотного пошкодження смугастого тіла і кори головного мозку. Гентінгтона хвороба зовні виражається в тому, що з 'являється агресія, ознаки шизофренії, мимовільної рухової активності і в підсумку призводить до втрати пам' яті. Як правило, захворювання проявляється в похилому віці. Тривалість хвороби Гентінгтона може досягати 15 років і в результаті закінчується смертю через інсульт, інфаркт або ускладнення, викликані різними інфекційними захворюваннями.
Методи дослідження хвороби Гентінгтона
Вчені Інституту вікових процесів Бака в Каліфорнії провели великомасштабне сканування більше двохсот білків з нервової і м 'язової тканини мишей і людини, для того щоб знайти спосіб вилікувати хворобу Гентінгтона. Велика частина групи досліджуваних так чи інакше взаємодіяли з мутантною формою гентінгтину. Для сканування використовували два незалежних один від одного методи. Перший метод полягає у вбудовуванні генів мутантного гентінгтіну і досліджуваного білка в клітини дріжджів генів і одночасному вбудовуванні "сигнального" гена, який допомагає визначити ступінь взаємодії перших двох. Другий метод ґентінгтину ґрунтується на використанні іммобілізованого очищеного гентінгтину як сорбенту з подальшою ідентифікацією білків.
Хвороба Гентінгтіна - результати досліджень
Встановлено, що гентінгтін насправді є білком, мутація якого призводить до "склеювання" разом білків найрізноманітніших клітинних компонентів. Метою проведених досліджень було визначення, чи можуть білки, які беруть участь у важливих для нервової клітини процесах якось впливати на перебіг хвороби. В результаті було встановлено, що приблизно 45% з 60 досліджених білків сприяли розвитку патології і навпаки, їх "вимкнення" могло призвести до поліпшення загальної клінічної картини. Отже, дослідження вчених може стати початковою точкою для розробки можливих способів, які допоможуть вилікувати хворобу Гентінгтона - захворювання, яке є однією з найважливіших проблем суспільства в сучасному світі поряд з синдромами Альцгеймера і хворобою Паркінсона. Роберт Хьюз, який керував дослідженнями, заявив, що в результаті вдалося визначити список тих білків, які допоможуть при розробці нових лікарських препаратів, призначених для лікування хвороби Гентінгтона.