Не можна уявити сучасну медицину без такого простого способу лікування, як переливання крові. На зорі застосування цього методу лікарі просто перекачували рідину з одного пацієнта в іншого, не замислюючись про наслідки. Наступні спостереження за станом хворих дозволили зробити висновок про те, що не будь-яка кров підійде для переливання. Це був вступ до відкриття груп крові.
Визначення
Множинний аллелізм - це існування більш ніж двох варіантів одного гена. Він виступає як засіб природного відбору, тобто перешкоджає злиттю статевих клітин організмів, які не зможуть мати життєздатного потомства.
Це пояснює стерильність деяких рослин і тварин, а також неможливість появи "дітей" у тварин різних видів. Різноманітність ознак ще називають "множинний аллелізм" ". Приклади цього стану: різний колір очей і забарвлень вовни, форма вух або носа. Але цей же фактор впливає і на те, якою буде група крові у людини.
Множинний аллелізм має певні закономірності:
- будь-який ген може мати більше двох алелей;
- варіант гена може виникнути як через пряму або зворотну мутацію іншого алеля, так і через зміну "дикого" гена;
- в організмі з диплоїдним набором хромосом можуть одночасно перебувати два різних алелі;
- алелі знаходяться в домінантно-рецесивних відносинах між собою;
- успадкування алелей підкоряється законам Грегора Менделя.
Спадкування груп крові
Множинний аллелізм - це один з проявів мінливості генетичного матеріалу живих організмів. Одним з прикладів такої мінливості можна назвати успадкування групи крові за системою АВ0.
Ця система має певні особливості:
- є три алелі гена I - це А, В і 0;
- даний ген розташований у дев 'ятій хромосомі;
- алелі А і В домінують над 0, але між собою вони рівні;
- згідно із законами Менделя, домінантні гени проявляють себе як у гомо -, так і в гетерозіготному організмі, а рецесивні тільки в гомозіготному за цією ознакою.
Різні комбінації алелей дають чотири групи крові: 0, А, В, і АВ. Вони відрізняються між собою антигенами (агглютиногенами), представленими на поверхні червоних клітин крові. При цьому в рідкій частині крові постійно циркулюють агглютиніни. Це специфічні антитіла, які не збігаються з агглютиногенами.
Явище множинного алелізму забезпечує різноманітність фенотипічних проявів даної ознаки у людини. Група крові є гарним прикладом норми реакції, оскільки вона не змінюється під впливом будь-яких факторів протягом усього життя.
Антигенні системи
Множинний аллелізм - це мутації гена, які персистують в популяції. Одним з білків, який потрапляє під дію мутації, є резус-фактор. Успадковується цей білок за домінантним типом. При переливанні крові або вагітності може виникнути резус-несумісність. У цьому випадку кров починає згортатися і розвивається ДВС-синдром.
Кров матері і плоду проходить через ворсини хоріону і не змішується. Якщо під час першої вагітності у резус-негативної матері розвивається резус-позитивна дитина, то в процесі пологів її еритроцити з експресированими антигенами можуть потрапити в судинну систему жінки і викликати алергічну реакцію уповільненого типу. Тобто антитіла будуть накопичуватися в організмі, але до повторної вагітності ніяк себе не проявлять. У разі якщо друга дитина теж буде резус-позитивним, виникне конфлікт між антитілами і антигенами. Це зрештою може призвести до смерті плоду.
Взаємодія генів
Множинний аллелізм - це прояв одного і теж гена в різних фізіологічних варіантах. Існують не тільки агглютиногени А, В і 0. Вчені виділяють більше двохсот агглютиногенів, об 'єднаних у двадцять груп. Це обумовлює неповторність груп крові у кожної окремої людини на землі.
Відмінність цих груп від системи АВ0 в тому, що в плазмі немає до них агглютинінів. Найбільш важливими є агглютиногени Rh, MN, S, P, A, Levis, Duppi, Kell, Kidd та інші. У крові можливі різні комбінації цих антигенів.
На щастя, при одиничному переливанні крові немає сенсу враховувати всі ці білкові молекули, оскільки вони не викличуть істотної генералізованої алергічної реакції. Однак при частих переливаннях не рекомендується використовувати кров одного і того ж донора.
Антигени груп крові системи АВ0
Як ми вже знаємо, в генотипі людини завжди присутнє таке явище, як множинний аллелізм. Групи крові представлені антигенами А і В, поява яких обумовлена наявністю гена I. Вони складаються з білка і вуглеводів. Специфічність кожного антигена визначається кінцевим фрагментом вуглеводного ланцюга.
Для утворення антигенів А і В необхідна Н-субстанція, за наявність якої відповідає ген Н. Ця структура не є антигеном, оскільки є у всіх людей на мембранах еритроцитів. У людей з першою групою крові є тільки Н-субстанція, але немає антигенів А і В.