Хромосомна теорія спадковості базується на знаннях вчених про будову генів і їх передачу наступним поколінням. Це дає можливість відповісти на деякі питання, пов 'язані з нашим походженням, зовнішніми даними, поведінкою, хворобами тощо. Хромосомна теорія спадковості полягає в порядку передачі від батьків до дітей інформації, що знаходиться в генах, які в сумі дають нову людину.
Спадковість
Інформація передається у спадок за допомогою тисячі генів, які знаходяться в ядрах яйцеклітини і сперматозоїду, що утворюють новий організм. Кожен ген має код, який синтезує один певний вид білка. Даний процес упорядкований, що дає можливість передбачити особливості майбутнього покоління. Це пояснюється тим, що гени (одиниці спадкування) об 'єднані в певному порядку. Цікавим залишається той факт, що кожна клітина містить пару хромосом, що відповідають за один білок. Таким чином, кожен ген - парний (алельний). Один з них домінує, інший перебуває в "сплячому" стані. Це притаманно всім клітинам організму, крім статевих (ті мають тільки по одному ланцюгу ДНК, щоб під час злиття в зіготу утворити повноцінне ядро з повним набором хромосом). Ці прості істини і називаються "хромосомна теорія спадковості", або генетика Менделя.
Потомство
Під час утворення гамет пари генів розходяться, але під час запліднення відбувається інше: гени яйцеклітини і сперматозоїда об 'єднуються. Нове поєднання дає можливість виявити розвиток певних ознак у потомства. Оскільки у кожного батька гени алельні, вони не можуть передбачити, які передадуться дитині. Звичайно, згідно з одним із законів Менделя домінантні гени більш сильні, і тому велика ймовірність, що у дитини вони проявляться, проте все залежить від випадку.
Хвороби
Хромосоми людини становлять 23 пари. Іноді набір може бути неправильним в результаті прикріплення зайвого гена. Тоді здатні виникнути різного роду мутації. Також це називається "хромосомний синдром" - зміна структури ланцюга ДНК: інверсія хромосоми, її випадання, дуплікація, перестановка в певній ділянці. Ще можливі обмін ділянками несхожих хромосом, перестановка певної ділянки або перенесення гена з однієї хромосоми на іншу. Яскравими прикладами подібних проявів виступають наступні хвороби.
1. Синдром "котячого крику"
Хромосомна теорія спадковості підтверджує, що подібне порушення викликано за допомогою випадання короткого плеча п 'ятої хромосоми. Ця недуга проявляється в перші хвилини життя у вигляді плачу, схожого на котяче "м 'яу". Після декількох тижнів такий симптом зникає. Чим старша дитина, тим сильніше видно аномальний розвиток: спочатку він відрізняється малою вагою, потім все чіткіше помітна асиметрія обличчя, проявляється мікроцефалія, очі розкосі, переносиця - широка, аномальні вуха із зовнішнім слуховим проходом, можлива вада серця. Фізичне і розумове відставання - невід 'ємна частина хвороби.
2. Геномні мутації
- Анеуплоїдія (не кратна гаплоїдному набору кількість хромосом). Яскравий приклад - синдром Едвардса. Проявляється пологами на ранніх термінах, плід має гіпоплазію м 'язів скелета, малу вагу, мікроцефалію. Визначаються наявність "заячої губи", відсутність великого пальця на ногах, дефекти внутрішніх органів, їх аномальний розвиток. Виживають тільки одиниці і залишаються розумово відсталими протягом усього життя.
- Поліплоїдія (коротка кількість хромосом). Синдром Патау виявляється зовнішніми та розумовими аномаліями. Діти народжуються глухими, відстають у розумовому розвитку. Хромосомна теорія спадковості підтверджується завжди, що дозволяє передбачати розвиток плоду ще в утробі матері і при необхідності переривати вагітність.